Синдром Клайнфельтера

Есть заболевания, которые трудно распознать и вовремя вылечить. Одним из них является синдром Клайнфельтера. Это генетическое заболевание, обусловленное неправильным набором половых хромосом. В норме у человека 46 хромосом, две из которых определяют пол XY, а у больных имеется лишняя X-хромосома и их геном выглядит так: 47 XXY, хотя могут быть и другие варианты, например, 48 хромосом, где есть XXXY или XXYY. Встречается также мозаицизм, это значит, что часть клеток имеет нормальный набор хромосом 46 XY а другая часть – изменена на 47 XXY.

X-хромосома является женской и наследуется от матери, а Y – мужская (от отца). Лишняя мамина хромосома приводит к изменениям в организме мальчика, связанным в основном с репродуктивной функцией. Статистика говорит, что генетические нарушения чаще встречаются у детей, которые были рождены матерями после 40 лет, тогда как возраст отца на заболеваемость не влияет.

Синдром Клайнфельтера, симптоматика

Мы привыкли считать, что генетические болезни проявляются с рождения, например, синдром Дауна. Но именно синдром Клайнфельтера до подросткового периода обнаружить и заподозрить сложно. Примерно в 14-15 лет начинают проявляться первые признаки – рост выше среднего, причем конечности непропорционально длинные, оволосение происходит по женскому типу в области лобка, тогда как в других местах волос почти нет. Грудь постепенно увеличивается, размер яичек остается маленьким.

Половозрелый мужчина не может вести нормальную сексуальную жизнь, он страдает эректильной дисфункцией со слабовыраженным оргазмом. На этом фоне развиваются психические нарушения, человек становится асоциальным, но к врачу идти отказывается, утверждая, что все в порядке.

Степень нарушения интеллекта зависит от количества лишних Х-хромосом. Обычно наблюдается незначительная задержка психического развития, однако у взрослых ее можно совсем не заметить. Правда, такие больные склонны к эпилепсии.

Обычно все эти признаки сочетаются с другими системными заболеваниями, например, с заболеваниями легких, сахарным диабетом, остеопорозом или проблемами щитовидной железы.

Синдром Клайнфельтера, диагностика

После того, как заподозрен синдром по внешним признакам, мужчину или подростка направляют к эндокринологу. Анализ гормонов показывает, что в крови больных повышено содержание фолликулостимулирующего гормона, а содержание тестостерона и андростерона будет всегда снижено.

Если сразу провести кариотипирование – определение числа хромосом – и составить генетический паспорт, то никаких других анализов можно не сдавать. Такое исследование дает 100% результат.

Часто такие признаки, как ожирение, гинекомастия (увеличение молочных желез) и остеопороз у подростков остается без внимания врачей. Однако даже по этим признакам можно заподозрить болезнь, так как все они связаны с недостатком тестостерона в организме. Остеопороз вообще считается женской болезнью, а также болезнью пожилых людей.

Синдром Клайнфельтера, лечение

Единственный способ лечения при данном заболевании – заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона. Лечение желательно начинать как можно раньше, однако трудность диагностики в том, что до полового созревания определить болезнь практически невозможно.

Гормоны возвращают мужчине его половые признаки, усиливают сексуальное влечение, но не лечат бесплодие. Это единственное, что остается без изменений: мужчины с синдромом Клайнфельтера никогда не имеют детей, у них не вырабатываются сперматозоиды.

Лечение проводится пожизненно и дает хороший положительный результат, возвращая мужчине уверенность в себе.

Есть мнение, что ранняя диагностика (в возрасте 7 лет) позволяет вовремя начать лечение и дает возможность развиться и функционировать яичкам полноценно, это значит, что мужчина сможет иметь детей.