Пренатальный скрининг

Видео: Скрининг при беременности. Пренатальный скрининг 1 триместра. Скрининг 2 триместра при беременности

Сегодня каждой беременной женщине рекомендуется проходить пренатальный скрининг. Данное исследование выявляет женщин с высоким риском появления ребенка с хромосомными патологиями, прежде всего это синдром Дауна. Очень важно понимать, что результаты этого анализа – это не окончательный диагноз.

Женщинам в группе риска необходимо пройти дополнительное обследование. В этом случае делают амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Однако следует знать, что эти манипуляции иногда приводят к прерыванию беременности.

Вообще пренатальный скрининг есть смысл делать только тем женщинам, которые точно уверены, что рожать малыша с хромосомными аномалиями они не будут. При высокой их вероятности готовы провести опасные манипуляции, а при подтверждении диагноза - прервать беременность. Если это не так, то пациентка просто зря потратит свои деньги.

Пренатальный скрининг 1 триместра состоит из УЗИ и определения в крови уровня специальных маркеров. Исследование выполняется с 10 по 13 неделю. Сначала проводится УЗИ, на котором врач обследует плод на наличие патологий и замеряет размеры, необходимые для расчета риска.

Желательно на следующий день сдать кровь на PAPP-A и свободную &beta--ХГЧ. Анализ выполняется натощак утром. По результатам УЗИ и двойного теста рассчитывается риск того, что синдромы Эдвардса и Дауна есть у плода.

Видео: Пренатальный скрининг. Скрининг первый триместр?

Пренатальный биохимический скрининг проводится и во 2 триместре. Рекомендуемое время – с 16 по 18 неделю. В этот период кровь сдается на свободный эстриол, АФП, общий ХГЧ или свободную &beta--ХГЧ. По этим показателям рассчитываются риски наличия дефектов нервной трубки, синдромов Дауна и Эдвардса у плода.

Здесь следует отметить, что даже если у женщины они маленькие, это все равно не исключает рождения малыша с патологией. Просто в данном случае вероятность крайне мала и ей пренебрегают.

При расчете рисков учитывают и другие факторы. К ним относятся ЭКО, курение, сахарный диабет, раса, вес, принимаемые препараты, возраст, наличие беременностей с генетическими патологиями. Следует отметить, что чем женщина старше, тем более высока вероятность хромосомных аномалий у ребенка. Для того чтобы результат был достоверным, необходимо знать срок точно.

В бланке результата обычно приводится не абсолютное значение показателя, которое зависит от используемой тест-системы, а Мом (кратность среднему значению на таком же сроке). Его величина должна быть от 0,5 до 2. При обычной беременности критической является цифра 2,5, а при многоплодной – 3,5.

Если пациентке проводится пренатальный скининг, то по отклонению от нормы отдельных показателей можно заподозрить определенные патологии. Так, АПФ повышен при почечном синдроме, тетраде Фалло, гидроцефалии, дефектах кожных покровов, брюшной стенки и нервной трубки.

Если на фоне его низкого значения увеличен ХГЧ, то можно заподозрить синдром Дауна. Особенно это должно настораживать при возрасте пациентки более 30 лет, причем не имеет значения, сколько беременностей было до этого.

Факторы риска хромосомных нарушений:

• облучение даже одного из супругов до зачатия;
• вирусные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, гепатит);
• применение женщиной противоопухолевых препаратов перед или во время беременности;
• моногенные заболевания у ближайших родственников;
• более 2 выкидышей на ранних сроках;
• в семье уже был плод или ребенок с хромосомными болезнями;
• возраст более 35.

Итак, пренатальный скрининг желательно делать всем женщинам, ожидающим малыша. Однако очень важно понимать, что результаты – это не окончательный диагноз, а лишь повод пройти более серьезное обследование. Если женщина не будет прерывать беременность при подтверждении хромосомных аномалий у ребенка, то ей проходить скрининг нет смысла. Поскольку медики кроме аборта ничего предложить не могут, методов коррекции этой патологии сегодня нет.