Болезнь на уровне генетики - синдром Жубера

Печально, но, несмотря на всё развитие медицины, остаются заболевания, вылечить которые мы не в силах. Например, синдром Жубера многим и вовсе кажется просто красивым названием без ясного толкования, а ведь это генетическое заболевание мозжечка, влияющее на жизнь и здоровье человека. Что это, фатальное невезение или болезнь, которую можно предотвратить? Может быть, её реально вылечить или хотя бы идентифицировать на ранней стадии? Знаете ли вы хоть что-то о загадочном синдроме? Посмотрим.

Что это за напасть

Итак, синдром Жубера. Что это такое? Если одним словом, то это беда. Если дать более развёрнутый ответ, то можно сказать, что данный синдром представляет собой редкое, к счастью, заболевание, сопровождающееся недоразвитостью или полным отсутствием червя мозжечка, ответственного за баланс и координацию. У больного плохо сформирован ствол мозга и потому могут быть сбои дыхания вплоть до остановки. Окружающие могут замечать неправильные движения глаз и языка, пониженный тонус мышц. Диагноз врачи ставят после клинических наблюдений и выявления характерных признаков гипоплазии червя мозжечка, а также удлинения и утолщения его передних ножек. Иначе, это называется симптомом "коренного зуба". Определить данные нарушения можно только после МРТ-исследования головного мозга. Увы, синдром Жубера может быть передан по наследству.

По генам

На сегодняшний день идентифицировано двадцать генов, мутации которых приводят к пресловутому синдрому. Все относящиеся к нему расстройства являют собой редкие аутосомно-рецессивные нарушения с характерным развитием типичных и отличительных пороков мозжечка и ствола мозга. В прибавку к указанным патологиям синдром Жубера сопровождается гипотонией, задержкой развития, апноэ и глазными заболеваниями. Дети с этим синдромом зачастую не доживают до постановки диагноза. Единственный положительный момент - это малая распространённость заболевания - 1 случай на 80 тысяч человек.

Видео: Синдром Туретта - Ужас! Смотри!

Историческая справка

Впервые синдром Жубера был выявлен в 1969 году французским неврологом Мари Жубер. Она обследовала четырех братьев и сестер с апноэ, аномалиями глаз, умственной отсталостью и отсутствующим червем мозжечка. После проведённых иследований оказалось, что синдром такого типа встречается по всему миру без рассовых и этнических различий. Зафиксировать заболевание можно уже на этапе развития человеческого эмбриона, так как считается, чтоб ошибка в развитии эмбрионального мозга приводит к проявлениям синдрома. На практике многие синдромы с генетическими мутациями имеют схожие проявления, но синдром Жубера отличают глазные аномалии, гипотония в младенчестве и нарушения дыхания.

Симптомы и проявления

Если исследовать синдром Жубера, симптомы можно определить по нервной реакции- проявляется клиническая неоднородность в разных вариациях, когнитивные нарушения, трудности с речью, судороги. Больше трети пациентов испытывают слуховые нарушения и поведенческие проблемы. Редко, но случается, что проявляется гидроцефалия и затылочная энцефалопатия. У четверти пациентов встречается болезнь почек: кистозные дисплзаии и врождённый фиброз печени. Подобно людям с болезнью Дауна, лица, страдающие от синдрома Жубера могут иметь стереотипные черты лица: длинное лицо, выпуклый лоб, высокие арочные брови, треугольный рот, вздёрнутый нос, выступающий подбородок и низко расположенные уши. У детей наблюдается заторможенность развития и проблема с ходьбой. Часто требуются вспомогательные устройства для перемещений.

Как лечить

Неужели придётся просто смириться? Отнюдь, достижения в генетике дали надежду на улучшение и лечение болезни. Приходится сначала изучить семейную историю, этническую составляющую, провести полное обследование пациента. Проблемы с дыханием требуют мониторинга апноэ, специальных средств для приёма и аппаратной поддержки дыхания. Иногда необходимо нейрохирургическое вмешательство и лекарство для контроля над судорогами. Словом, можно лечить синдром Жубера, причины которого изучены и понятны.

Видео: Бразильская деревня погибает от редкого генетического заболевания

Прогноз на будущее

Сейчас не так безнадёжно положение людей, у которых обнаружили синдром Жубера. Фото таких пациентов не сразу даёт полное представление об их переживаниях, и внешние признаки проявляются ближе к старости. Некоторые могут жить независимой и довольно продуктивной жизнью, правда, при условии поддерживающей терапии длиной в целую жизнь. Человек должен регулярно проходить обследование всех органов, следить за наличием необходимых препаратов. Внешние недостатки могут проявляться через врождённые аномалии, вроде заячьей губы, полидактилии или аномального строения ротоглотки. Иногда может наблюдаться чрезмерное количество сосудов в головном мозге. Это поистине мина замедленного действия, которая может рвануть в любую минуту. Прогноз на дальнейшую жизнь полностью зависит от степени поражения мозжечка. Иными словами, пациент может испытывать как незначительные двигательные либо психические нарушения, так и получить инвалидность и пребывать в тяжёлом состоянии без надежды на улучшения. При таком синдроме нельзя оставлять без присмотра детей с нарушением дыхания. Во сне они могут попросту задохнуться. Необходим регулярный медосмотр для того, чтобы контролировать состояние внутренних органов. На самочувствии ребёнка благотворно сказывается физическая нагрузка и тренировки по развитию дыхания. При лечении могут быть показаны хирургические меры, лекарственные, а также малоинвазивная хирургия.