Гольденхара синдром: описание, причины, симптомы, наследование и лечение

Гольденхара синдром – это наследственное заболевание окулоаурикуловертебральной области, то есть поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг. Оно было описано в 1952 году американским врачом Гольденхаром. Это наследственное заболевание человека, при котором чаще всего ярко выражена односторонняя гипоплазия лица, аномальные ушные раковины, веки, зубы, позвоночник и т. д.

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара был описан впервые в середине двадцатого века. Но выделен в отдельное заболевание несколько позже американским доктором, по фамилии которого и получил свое название. Частота развития составляет 1:3000-5000. По всему миру фиксируется мало случаев подобного заболевания.

Проявления синдрома

Гольденхара синдром проявляется в виде внешних аномалий. При нем наблюдается деформация ушных раковин, имеющих характерные выросты. Они могут иметь плоскую форму либо выступающую, затрагивать только одно ухо или нарушать симметрию с обеих сторон. Иногда соединяются с уголком рта, в результате лицо приобретает перекошенный вид. Уши чаще всего сильно деформированы, иногда наблюдается сужение слухового прохода или наличие фистул.

Из-за недоразвития нижней челюсти часто лицо бывает асимметрично. Возможны разнообразные аномалии глаз и век. Они могут быть поражены синдромом односторонне, но чаще всего – с обеих сторон. Позвоночник при этой болезни затрагивается далеко не всегда. Но если все же аномалии коснулись его, то шейные позвонки срастаются с затылком или между собой.

На нёбе могут быть расщелины, язык раздваивается, а рост зубов значительно нарушается. Нередко у больных проявляется умственная отсталость. Ее степень может быть разной. Но умственная отсталость все же возникает только у десяти процентов больных.

Причины появления болезни

Гольденхара синдром изучен еще недостаточно. Но большинство ученых сходятся во мнении, что причиной его появления являются гены. В большинстве случаев характер заболевания спорадический.

Почему еще может возникнуть синдром Гольденхара? Причины могут крыться и в кровном родстве родителей. Но большую роль при возникновении синдрома могут сыграть прежние аборты матери больного ребенка или тератогенные факторы, которые имели место на ранних сроках беременности. Помимо этого причиной рождения ребенка с таким синдромом вполне может быть ожирение или сахарный диабет у матери.

Наследование синдрома

Наследование синдрома Гольденхара передается по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. Происходят перестройки в некоторых хромосомах. Иногда при появлении синдрома выявляются мутации гена GSC. Если мутация затронет еще и ген TCOF1, то это приводит к развитию дополнительного синдрома Тричера-Коллинза.

Диагностика синдрома

Для диагностики синдрома Гольденхара применяется множество процедур. Одна из них – исследование слуха. Это помогает определить степень глухоты на пораженной стороне. Сделать это необходимо как можно быстрее, чтобы ребенок впоследствии не отставал в психоречевом развитии.

В раннем возрасте у детей проверяются слуховые потенциалы, ответ мозга и модулированные тоны. Обследуют ребенка во время сна. К старшим детям для диагностики слуха применяется речевая аудиометрия во время игры. При таком синдроме обычно выявляется тугоухость разной степени. Диагностика слуха должна проводиться раз в полгода в течение семи лет.

Кроме перечисленного используется компьютерная томография височных зон, которая проводится для детей старше трехлетнего возраста. Ребенок, имеющий синдром Гольденхара, описание патологий которого представлено несколько выше, должен проходить постоянное обследование у врачей:

• кардиолога;
• логопеда;
• генетика;
• хирурга;
• ортопеда;
• дефектолога;
• офтальмолога;
• невропатолога.

Лечение синдрома Гольденхара

Из-за многообразия лицевых и позвоночных аномалий, когда выявляется синдром Гольденхара, лечение носит мультидисциплинарный характер. Оно многоэтапное и зависит от объема патологий. Если случай легкий, то ребенок находится под наблюдением только три года, а затем начинается ортодонтическое лечение и хирургические операции. Если случай заболевания сложный (расщелины неба, дефект челюстей и так далее), то лечение проходит по другой схеме. Сначала делаются операции – максимум до двухлетнего возраста. А только после этого проводят комплексное лечение.

Синдром Гольденхара (гемифациальной микросомии) всегда требует хирургического лечения. При этом выделяют несколько этапов:

• компрессионно-дистракционный остеогенез;
• эндопротезирование ВНЧС;
• остеотомия нижней и верхней челюстей;
• пластические операции.

Для ортодонтических этапов свойственно предупреждение развития различных асимметрий челюсти, устранение неправильного прикуса, подготовка зубов и мимических мышц для операций.

Гольденхара синдром: ортодонтическое лечение

Ортодонтическое лечение разделяется на три этапа прикуса:

1. Молочного.
2. Сменного.
3. Постоянного.

Первый этап самый важный. Во время него родителям впервые сообщается о пороке, степени его тяжести и возможных последующих рисках и развитии болезни. Сообщаются обязательные правила гигиены ротовой полости, которые ребенок должен соблюдать неукоснительно. Если малыш не получил своевременного лечения сразу, то с возрастом у него может проявиться недоразвитие костей лица. Причем оно будет прогрессировать. Аномальный прикус со временем станет все более заметным. Глотать и жевать ребенку будет все труднее. И как результат перечисленных ухудшений – психологическая травма родителей и ребенка.

При лечении на первом этапе применяются съемные эластичные челюстные и пластинчатые аппараты. Это время, когда главная цель врачей – познакомить ребенка со специальными аппаратами, помочь ему адаптироваться и привыкнуть к их использованию. Если асимметрия изначально не выражена, то такие приборы имеют предупреждающий ее характер.

Второй этап лечения

Главные задачи – устранить аномалии прикуса. Исправить неправильные формы и размеры зубоальвеолярных дуг. Продолжается работа по предупреждению и устранению порока челюсти и ее недоразвития. Для лечения применяются съемные эластичные пластины. Эти аппараты служат опорой и поддержкой для челюстей. Дополнительно используются несъемные каркасные.

Третий этап

На третьем этапе продолжается все перечисленное выше лечение. Но начинают использовать уже несъемные брекеты. В конце лечения применяется ретенционный период, во время которого проходит закрепление достигнутых прежде результатов. Используются несъемные ретейнеры из проволоки, фиксирующие верхнее нёбо и зубы. Для окружающих такие аппараты уже незаметны.

Одновременно ребенок получает съемный фиксатор, который используется только во время сна. Ретенционный период заканчивается, только когда ребенок перестает расти. За это время проводятся периодические обследования. Ребенок находится под неусыпным контролем врачей. Если необходимо, делаются пластические операции. Реабилитация ребенка заканчивается только к 18 годам, то есть когда его тело уже полностью сформировано.