Синдром Марфана: причины, симптомы и методы лечения

Синдром Марфана — опасное заболевание, которое связано с мутацией определенной группы генов. Люди с подобным диагнозом страдают от нарушений в строении соединительной ткани. Впервые эта болезнь была описана в 1876 году Вильямсом, но лишь в 1896 году французский педиатр А. Марфан более подробно изучил симптомы и причины подобной проблемы и дал ей название.

Синдром Марфана: причины

Видео: Дивертикулез. Симтомы, причины и методы лечения

Как уже упоминалось, это наследственное заболевание, которое связано с мутацией генов, кодирующих белок фибрин. Именно этот протеин отвечает за нормальную структуру соединительной ткани. Человек с подобной мутацией рождается с дефектами. Тем не менее, симптомы могут быть выражены по-разному. Например, есть пациенты, у которых болезнь определили случайно, так как никаких видимых признаков не было. И, наоборот, есть люди, сильно страдающие от заболевания, так как оно сопровождается массой деформаций и нарушений.

Синдром Марфана: симптомы

Видео: Гипогликемия. Симтомы, причины и методы лечения

Соединительная ткань — это неотъемлемый компонент практически всех органов и систем в человеческом организме. Поэтому синдром Марфана может проявляться по-разному — болезнь может затрагивать скелет, мускулатуру, нервную и сердечно-сосудистую систему:

• Довольно часто больного человека можно определить по строению тела. Пациенты с этим синдромом, как правило, очень высокие и худые, с непропорциональными, удлиненными конечностями. Многие страдают от таких дефектов, как сколиоз, плоскостопие, нарушения в строении грудной клетки.
• Синдром Марфана часто сопровождается поражением глаз — у человека наблюдается смещение одного или сразу двух хрусталиков. Такие люди более подвержены глаукоме, катаракте и отслоению сетчатки.
• Как правило, болезнь сопровождается нарушением в строении и работе сердечно-сосудистой системы — в частности, встречается ослабление стенки аорты, что крайне опасно для жизни.
• У пациентов часто наблюдаются растяжения кожи, даже после окончания процесса роста и развития. Кроме того, они подвержены паховым и брюшным грыжам.

Синдром Марфана: лечение и диагностика

На сегодняшний день не существует какого-либо специфического метода диагностики. Здесь обязательно нужен комплексный подход. Для начала врач собирает полный анамнез, после чего назначает тесты и исследования опорно-двигательной и кровеносной систем, а также офтальмологический осмотр.

Что же касается метода лечения, то как и большинство генетических заболеваний, синдром Марфина остается с человеком навсегда. Но с помощью методов современной медицины можно увеличить продолжительность жизни, а также обеспечить больного комфортом и удобством. Пациент обязательно должен регулярно проходить обследования у врачей. Например, при проблемах со зрением специалисты могут назначить ношение очков или линз. С помощью препаратов можно снять какие-то симптомы со стороны кровеносной системы, а ортопедические приспособления помогут в правильном развитии скелета.

Сегодня по всему миру активно ведутся исследования этого заболевания. Научные сотрудники пытаются выяснить, что происходит после мутации гена, и можно ли остановить процесс или хоть как-то на него повлиять. Кроме того, фармакологи работают над изготовлением новых, более эффективных лекарств, способных снять симптомы и устранить риск летального исхода.