Синдром холта-орама. Синдром «рука-сердце»

Синдром Холта - Орама – это тяжелое заболевание с аутосомным типом наследования, которое характеризуется поражением сразу нескольких генов. Они отвечают за анатомическое строение сердца и скелета. Этот недуг называют синдромом «рука-сердце».

Что это такое?

Это заболевание, передаваемое по наследству, сочетает в себе варьирующие пороки развития верхних конечностей и врожденные пороки сердца. Очень важно распознать болезнь в начале ее развития. Для этого осуществляют проведение генетических исследований. Они не только подтверждают диагноз, но и прогнозируют вероятность возникновения заболевания в будущих поколениях.

Ультразвуковое исследование в период беременности дает возможность своевременно обнаружить нарушения в развитии скелета. При соответствии показаний признакам заболевания проводится внутриплодное сканирование сердца будущего ребенка. Обычно синдром Холта - Орама определяется после рождения малыша. Подозрительные дефекты в строении скелета тщательно обследуются кардиологом, так как тяжесть заболевания зависит от сердечных проявлений синдрома.

Врожденные дефекты заболевания

Характерны аномалии в строении предплечья и кисти, которые проявляются с одной стороны или с обеих сразу. Степень недоразвития и деформации конечностей бывает разной: это наличие трех фаланг на одном пальце или когда полностью отсутствуют большие пальцы на руках. Чаще всего это бывает с пальцами на левой руке. Встречаются тяжелые случаи, когда наблюдается гипоплазия лучевой кости или полное ее отсутствие. Гораздо реже отмечают: сросшиеся между собой пальцы, деформацию грудины, недоразвитие ключиц и лопаток, искривление позвоночника. Скелетные изменения не представляют угрозы для жизни человека. Но нарушение функциональной способности пораженного болезнью органа осложняет жизнь.

Около 85% пациентов страдают врожденными пороками сердца: сужением и открытым протоком аорты, стенозом легочной артерии, нарушением строения клапана. Часто встречается врожденный дефект межпредсердной перегородки. Он бывает разным по тяжести: от еле различимого до обширного вторичного дефекта, последствием которого является сердечная недостаточность.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Для этого заболевания характерны:

• Регулярная передача недуга из одного поколения в другое.
• Если ген отличается высокой проявляемостью, заболевание не перескакивает через поколение, а прослеживается у членов семьи в каждом роду.
• Ген передается от родителей детям. Исключение составляют впервые появившиеся случаи заболевания в семье из-за спонтанной мутации гена, который впоследствии передается также от больного предка к здоровому потомку.
• Чаще заболевание передается по одной родительской линии.
• Не все в роду наследуют ген заболевания: у здоровых членов семьи рождаются потомки без признаков проявления недуга.

• Если у детей одна мать, а отцы разные, или наоборот, отец один, а матери разные, дети общего родителя могут унаследовать болезнь.
• Аутосомно-доминантный тип наследования не зависит от принадлежности человека к определенному полу. Мужчины и женщины поражаются недугом одинаково.

Межпредсердная перегородка

Если наблюдается ее дефект, развивается врожденный порок сердца, который может быть изолированным или сочетаться с другими заболеваниями внутри сердца. Дефект межпредсердной перегородки развивается тогда, когда образуется открытое сообщение между двумя предсердиями: левым и правым. Если у больного заболевание синдром Холта - Орама, у него появляется одышка, шумы в сердце, повышается утомляемость и отставание в физическом развитии, наблюдается бледность кожи и частые респираторные заболевания. Врожденный порок сердца, обусловленный такой патологией, наблюдается примерно у 5-15% больных, причем у женщин встречается в два раза чаще, чем у мужчин.

Дело в том, что плод, находясь в утробе матери, имеет в межпредсердной перегородке открытое отверстие овальной формы. Оно обеспечивает нормальное кровообращение. После того как ребенок родится, отверстие у большинства новорожденных закрывается. Хотя бывают случаи, когда этого не происходит. Но сброс крови через это отверстие такой незначительный, что человек не чувствует аномалии и не подозревает даже, что она у него есть. Он живет спокойно до самой старости. Такие наследственные аномалии, как дефект межпредсердной перегородки, могут быть различных размеров, формы и встречаются в разных ее отделах.

Межпредсердные дефекты. Типы

• Аномалия первичной части перегородки является разновидностью неправильного развития подушечек и локализуется в нижней части ее трети рядом с трикулярными клапанами. Они, в свою очередь, могут деформироваться и не справляться с выполнением предназначенной функции. Бывают случаи, когда с их помощью образуется общий с предсердно-желудочковой перегородкой клапан.
• У межпредсердной перегородки бывает дефект ее вторичной части, который наблюдается вверху или в области ямки овальной. В этом случае кровь в правое предсердие поступает из левого. Часто эти дефекты называют вторичными и возникают они при наличии недостатка ткани перегородки. Но при этом сохраняется функциональная и анатомическая проходимость дефекта.

Симптомы межпредсердных дефектов

• Синдром Холта - Орама напрямую связан с возрастом больного, размером дефекта перегородки, величиной сопротивления легочных сосудов. Многие пациенты с данным пороком выглядят абсолютно здоровыми и не предъявляют жалоб. Дело в том, что кровь может сбрасываться слева направо из-за чрезмерной физической нагрузки или утомляемости, а не из-за дефекта. В подавляющем большинстве случаев шум в сердце не прослушивается. Это иногда случается и при значительном дефекте межпредсердной перегородки.

• Эта аномалия часто становится причиной пролапса митрального клапана. У пациентов с таким заболеванием хорошо прослушивается шум или клик.
• Если размеры дефекта очень большие, у человека появляется тахикардия, одышка, сердечный горб, когда границы органа расширены в правую сторону. Можно легко, при помощи пальцев, определить пульсацию артерии легочной.
• Вторичный дефект межпредсердной перегородки в редких случаях может быть причиной сердечной недостаточности. Это наблюдается у 3-5% пациентов, преимущественно у детей до одного года. Если не сделать операцию, риск летального исхода велик.

Межпредсердные дефекты. Причины

Аномалии происходят тогда, когда недоразвиты первичная или вторичная перегородки и зндокардиальные валики в период эмбрионального развития.

• Возникновение дефекта связано с генетическими, физическими, экологическими и инфекционными факторами.
• Аномальное развитие перегородки ребенка в утробе матери имеет большую степень риска в семьях, чьи родственники больны врожденным пороком сердца.
• Заболевания вирусного характера беременной женщины могут стать причиной дефекта межпредсердной перегородки. Это краснуха, герпес, ветряная оспа, сифилис.
• Лекарственные препараты и алкоголь во время беременности.
• Вредные вещества на производстве, радиационное облучение.
• Осложнения из-за токсикозов, в результате которых вынашивание ребенка ставится под угрозу.

Дефекты межпредсердной перегородки. Классификация

В период от третьей до восьмой недель беременности в утробе матери закладывается сердце плода. Если образуется неполная перегородка между правой и левой половинками сердца, это приводит к тому, что возникают дефекты межпредсердной перегородки, которые различают по размерам, количеству и месту расположения отверстий. Классификация врожденных пороков сердца такова:

• Первичные дефекты характеризуются значительными размерами: от трех до пяти сантиметров. Местом его локализации является нижняя часть перегородки, которая располагается выше предсердно-желудочковых клапанов, как раз над ними. У них нет нижнего края.
• Вторичные дефекты образуются в результате недоразвития перегородки вторичной. Они небольших размеров и находятся в центральной ее части или в районе устьев вен полых. Бывает, что дефекты перегородки и аномальное впадение в правое предсердие легочных вен сочетаются. В этом случае межпредсердная перегородка сохраняется в нижней части.
• Наблюдаются случаи, когда вторичный и первичный дефекты присутствуют одновременно.
• Межпредсердная перегородка может вообще отсутствовать. Это приводит к образованию общего, единственного предсердия, которое называют трех камерным сердцем.

Врожденный порок сердца. Диагностика

Если у новорожденного подозревается это заболевание, необходим срочный вызов кардиолога. Специалист рассматривает симптомы заболевания, оценивает характер пульса и давления, состояние всех органов и систем. После осмотра младенца проводится электрокардиограмма, ультразвуковое исследование, фонокардиограмма, рентген сердца. В случае тяжелой формы заболевания диагностика врожденных пороков дополняется еще одним обследованием – катетеризацией сердца, когда в его полость вводят зонд.

Очень часто родители малыша возмущаются, что лечащий врач не выявил это опасное заболевание, когда будущая мать весь срок беременности наблюдалась у него. Причиной врожденного порока сердца может быть:

• Низкий уровень профессионализма врача.
• Врожденные заболевания не всегда удается вовремя диагностировать из-за особенности строения сердца и сосудов плода.
• Несовершенство медицинского оборудования.

Причины врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца у новорожденных являются следствием анатомических дефектов сердца, его клапанов и сосудов, которые могут возникать еще в утробе матери. Поначалу они могут быть незаметными, а могут беспокоить ребенка сразу после его рождения. Пороки сердца - это самые распространенные врожденные пороки у новорожденных и составляют около 30%. Они являются наиболее частой причиной смерти. Причины развития дефекта межпредсердной перегородки:

• Перенесенные во время беременности вирусные заболевания, такие как краснуха, корь и другие.
• Генетическая мутация, вызванная употреблением будущей матерью наркотиков, алкоголя, никотина.
• Различные отклонения хромосомных наборов родителей.
• Облучение ионизирующей радиацией.
• Дефицит микроэлементов и витаминов в рационе питания беременной женщины.
• Воздействия лекарственных препаратов на плод.

Видео: 120503 Редкий случай

Симптомы врожденного порока сердца

Рожденные с таким заболеванием малыши отличаются. У них кожные покровы, губы, ушные раковины имеют синеватый или голубой цвет. Иногда наоборот, кожа малыша побледнеет, а ножки становятся холодными. Это называется белым пороком новорожденных. Бывают случаи, когда при выслушивании специалист отчетливо слышит шумы в сердце.

Очень часто врожденное заболевание органа незаметно сразу же после появления малыша на свет. В течение 10 лет ребенок будет выглядеть совершенно здоровым. Но, потом болезнь начнет проявляться в виде побледнения или посинения кожи. Станут заметными отклонения в физическом развитии, появится одышка.