Причины, симптомы и лечение синдрома шерешевского-тернера

Видео: Синдром Шерешевского-Тернера, диагностика и лечение | Клиника ЭКО «АльтраВита»

Случаи синдрома Шерешевского-Тернера довольно редко встречаются в современной медицинской практике. Это генетическое заболевание, которое сопровождается количественными или структурными изменениями в наборе половых хромосом. И хотя полностью излечить подобную болезнь нельзя, с помощью правильно подобранного лечения можно избавиться от некоторых симптомов и улучшить качество жизни пациентки.

Видео: Хромосомные болезни

Синдром Шерешевского-Тернера: причины

Как уже упоминалось, это генетические заболевание, которое связано с полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы у девочек. К сожалению, причины подобных изменений до конца еще не изучены.

Первичные половые клетки у эмбрионов закладываются нормально. Но по каким-то причинам во второй половине беременности происходит так называемое обратное развитие, в результате чего количество клеток быстро сокращается или же они исчезают вовсе.

Беременность довольно часто сопровождается тяжелым токсикозом вплоть до угрозы выкидыша. В свою очередь роды либо патологические, либо наступают раньше времени.

Синдром Шерешевского-Тернера: признаки

На самом деле симптомы подобной болезни могут иметь разную степень выраженности — здесь все зависит от изменения хромосомы и особенностей внутриутробного развития. У некоторых девочек признаки нарушения можно заметить уже в первые недели жизни — у новорожденных короткая шея с характерными крыловидными кожными складками. К ранним симптомам можно отнести также широкую грудную клетку и сильно втянутые соски.

По мере роста ребенка проявления синдрома Шерешевского-Тернера становятся все более явными. Сначала наблюдается задержка роста — рост больных девочек не соответствует норме. Для заболевания характерно аномальное строение ушных раковин, а также низкая линия роста волос на затылке.

Из-за отсутствия половой хромосомы наблюдается неправильное развитие репродуктивной системы — яичники либо вовсе отсутствуют, либо не выполняют своих функций. Поэтому у пациенток не наступает период полового развития, отсутствуют вторичные половые признаки. Больные девочки стерильны и страдают от аменореи.

Для синдрома Шерешевского-Тернера также характерны стойкие отеки конечностей и узкие, буквально вдавленные в кожу ногтевые пластины. Примерно в половине случаев наблюдается тугоухость. У некоторых пациенток присутствуют врожденные пороки сердца (расширение аорты, патология клапанов) и почек.

Видео: 10 Генетических мутаций, встречающихся у людей - Интересные факты

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

К сожалению, устранить генетическое нарушение невозможно. Тем не менее больным девочкам просто необходимо лечение. Правильная терапия позволяет устранить основные симптомы. Если присутствуют проблемы с сердцем, то показано постоянное наблюдение у врача и при необходимости хирургическое вмешательство.

Кроме того, проводится лечение с помощью гормонов роста. А в подростковом периоде девушкам вводят половые гормоны, которые способствуют нормальному развитию вторичных половых признак. При наличии сильных отеков используют специальные компрессионные чулки.

Хотя подобное заболевание лишает женщину возможности иметь собственных детей, грамотно проведенное лечение позволяет вести нормальную жизнь.