Что такое синдром Кернса-Сейра?

Известно, что с развитием генетики было открыто множество врожденных патологий. Изменение хромосом может вызывать самые различные аномалии. Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка, другие проявляются в детском или взрослом возрасте. Синдром Кернса-Сейра относится к патологиям митохондриальной ДНК. Он объединяет 3 симптома, связь между которыми была обнаружена лишь к концу 20 века. Митохондриальные заболевания – это большая группа генетических патологий, закладывающихся в период внутриутробного развития и передающихся по материнской линии. Данный вид аномалий был открыт благодаря развитию генетики.

Синдром Кернса-Сейра: описание

Заболевания митохондриальной ДНК подразумевают нарушения тканевого дыхания, которое осуществляется на биохимическом уровне. В результате симптомы этих патологий могут быть различными. Синдром Кернса-Сейра относится к группе митохондриальных болезней, при которых происходит делеция хромосом. Впервые он был описан в 1958 году. В то время ученый Кернс привел лишь 9 примеров заболеваемости. Основные симптомы данной патологии – это прогрессирующая офтальмоплегия, ретинопатия и внутрисердечная блокада. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и среди девочек. Тем не менее носителями поврежденной хромосомы могут быть только женщины. Данная патология относится к очень редким аномалиям, на данный момент зафиксировано около 200 случаев во всем мире.

Причины синдрома Кернса-Сейра

Как и все митохондриальные заболевания, данный синдром изучается не так давно. Поэтому точные причины его развития не известны. Считается, что аномалия формируется в первом триместре беременности, когда происходит закладка тканей и генетического материала, унаследованного от родителей. В основе заболевания лежит делеция хромосомы, то есть выпадение ее участка из цепи ДНК. Помимо этого, у некоторых пациентов наблюдается дупликация (удваивание) D-петли. Носителями данных генетических изменений могут быть только женщины. Это объясняется тем, что митохондриальные цепи имеются лишь в составе яйцеклеток. Тем не менее нельзя точно установить, что именно запускает процесс делеции хромосом. Как и все врожденные патологии, заболевания связывают с воздействием вредных факторов окружающей среды. К ним относятся: стрессы, пережитые в первом месяце беременности, химические отравления, курение, алкоголизм и прием наркотических средств.

Видео: Помочь Кате Демидовой

Клиническая картина заболевания

Синдром Кернса-Сейра характеризуется тремя классическими симптомами. Среди них:

1. Прогрессирующая офтальмоплегия. Развивается вследствие поражения определенных мышц, которые отвечают за движения глазного яблока и верхнего века. По этой же причине наблюдается и другой симптом – односторонний птоз. Чаще всего именно этот признак первым дает о себе знать. Позже начинают поражаться мышцы на другом глазу. Постепенно из-за птоза и офтальмоплегии поле зрения все больше уменьшается, и человеку приходится наклоняться или запрокидывать голову, чтобы видеть.
2. Пигментная ретинопатия. Этот симптом характеризуется появлением пятен на сетчатке. Если осматривать глазной центр (дно) с помощью специального прибора, то можно увидеть распространенную пигментацию. В отличие от ретинита, больше всего окрашен центр – желтое пятно. В результате пигментации у некоторых больных наблюдается симптом «куриной слепоты» и снижение остроты зрения.
3. Внутрисердечная блокада. Этот признак развивается позже остальных. Чаще всего проводимость нарушается в АВ-узле, что характеризуется брадикардией, быстрой утомляемостью и непереносимостью нагрузок. При 3 степени блокады могут появляться судороги и обморочное состояние.

Диагностические критерии синдрома Кернса-Сейра

Диагностика синдрома Кернса-Сейра основана на клинических и лабораторно-инструментальных данных. Заболевание развивается в детском или подростковом возрасте (до 20 лет) и имеет прогрессирующее течение. Помимо классических симптомов, могут наблюдаться и другие проявления патологии. Среди них: атаксия мозжечка, глухота, слабость мимических мышц, снижение интеллекта. Инструментальные обследования, необходимые при данном синдроме: ЭКГ и ЭхоКС, офтальмоскопия. Чтобы поставить точный диагноз, нужно заключение окулиста, кардиолога и генетика.

Лечение синдрома Кернса-Сейра

На сегодняшний день ведутся разработки этиологического лечения данного заболевания. Некоторые исследования описывают эффективность препарата «Коэнзим Q10», который нормализует уровень молочной и пировиноградной кислот. Всем пациентам, страдающим синдромом Кернса-Сейра, необходимо симптоматическое лечение. В основном оно направлено на устранение блокады сердца. При брадикардии назначают препарат «Атропин», если имеется судорожный синдром – медикамент «Диазепам». В большинстве случаев больному необходим кардиостимулятор. Для лечения птоза, офтальмоплегии и пигментной ретинопатии необходимо оперативное вмешательство.