Хромосомные мутации: краткая характеристика и классификация

Довольно часто в природе встречается явление под названием хромосомные мутации. Оно связано с изменением в структуре или количестве хромосом и ведет к дальнейшему развитию разнообразных дефектов в организме. Мутации хромосом принято разделять на структурные (наблюдается изменение в их строении) и числовые (характеризируются изменением количества хромосом в паре генома).

Структурные хромосомные мутации. Это нарушение, которое связано с разрывом и последующим связыванием участков хромосом, в результате чего изменяется исходный генетический материал. Они могут быть:

- сбалансированными — в этом случае не наблюдается дефицит или избыток генетического материала, поэтому в большинстве случаев они никак не проявляются. Но существует огромный риск передачи несбалансированного набора генетического материала при размножении.

- несбалансированными — в этом случае родившийся ребенок имеет ряд тяжелых патологий.

Различают следующие способы изменения структуры хромосом:

• Делеции — хромосомные мутации, которые связаны с разрывом хромосомной нити и потерей ее важной части. Подобные изменения приводят к тяжелым последствиям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.
• Дупликации — мутации, которые связаны с удвоением определенного участка ДНК, при этом тяжелые патологии отсутствуют.
• Транслокация — осуществляется при разрыве двух рядом расположенных хромосом. В результате этого обе хромосомы обмениваются своими частями, образовывая новый набор генетического материала.
• Инсеции — характеризируются переносом участка одной хромосомы на другую.
• Инверсии — при такой форме мутации разрыв хромосомы происходит в двух местах одновременно. После этого тот участок, который расположен между разрывами, поворачивается вокруг оси, меняя генетическую последовательность.

Числовые хромосомные мутации. Как уже говорилось, такого рода мутации связаны с изменением количества хромосом. Выделяют следующие типы:

• Трисомия — хромосомная мутация, которая сопровождается появлением в генетическом наборе дополнительной хромосомы. Это происходит в том случае, если во время деления клетки дочерние хромосомы не расходятся. Подобные изменения вызывают и фенотипические патологии. Некоторые трисомии ведут к внутриутробной смерти плода уже на ранних стадиях его развития. Причины мутации до конца еще не выяснены.
• Моносомия — хромосомная мутация, которая характеризируется исчезновением одной хромосомы. В большинстве случаев такой организм не жизнеспособен, поэтому умирает на ранних стадиях эмбрионального развития.
• Полиплодия — очень редкое явление, которое характеризируется наличием в клетке утроенного, а иногда даже и учетверенного набора хромосом. Организм с подобными отклонениями не способен жить — он или умирает еще до родов, или сразу же после них.
• Числовые изменения в половых хромосомах — довольно распространенное явление, которое сопровождается увеличением количества хромосом в последней, 23ей паре.

Хромосомные мутации: примеры

Современная медицина знает множество случаев рождения детей с хромосомными дефектами. Как уже говорилось ранее, некоторые хромосомные мутации не вызывают видимых реакций со стороны организма, а некоторые просто не совместимы с выживанием. Но есть и довольно известные генетические заболевания, которые возникают именно в результате изменения генетического материала.

Например, синдром Дауна — это трисомия по 21 паре хромосом. Подобное нарушение сопровождается врожденными пороками сердца и кровеносной системы, а также особенностями во внешнем виде человека и задержкой психического развития.

Синдром Патау — трисомия по 13 паре. Сопровождается подобное нарушение неправильным развитием костей, изменениями в форме черепа, многопалостью на ногах или руках (шесть пальцев), нарушением в работе сердечно-сосудистой и нервной систем.

Синдром Тернера — это моносомия по 23 (половой) паре хромосом, в результате чего плод получает только одну Х-хромосому. У таких людей замедленное развитие половой системы и слабое проявление вторичных половых признаков.