Синдром Апера - сложное генетическое заболевание

Синдром Апера – редкое заболевание, проявляющееся у одного из 20000 новорожденных. Это сложное генетическое нарушение, которое характеризуется изменением формы черепа, вследствие преждевременного синостозирования (зарастания) черепных швов, и аномалиями развития конечностей, а именно симметричной синдактилией кистей и стоп ( полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы).

Видео: Сестры с редким генетическим заболеванием просят казанцев о помощи

Впервые данную патологию выявил французский врач Аперт в 1906 году, наблюдая за девятью новорожденными с подозрением на это генетическое заболевание. Аперт обнаружил его характерные признаки и описал данный синдром.

Синдром Апера: причины развития

Видео: Top 5 most feared diseases in the world.

Синдром Апера, причины которого до сих пор неизвестны, может передаваться по наследству. Синдром Апера иногда является следствием того, что при беременности будущая мама перенесла инфекции: краснуху, грипп, менингит, туберкулез или облучение рентгеновскими лучами.

Синдром Апера: клинические проявления

Видео: Врожденные заболевания, как улучшить состояние ? Бубновский. "О самом главном"

У больных синдромом Апера наблюдаются аномалии развития черепа и ряд других симптомов симптомов:

• «башенный» череп – рост головы преимущественно в высоту;
• высокий и выпуклый лоб, большие уши;
• приплюснутая спинка носа;
• глубоко посаженные и широко расставленные глаза;
• вследствие плоских глазниц развитие пучеглазия;
• часто расщепление неба - «волчья пасть»;
• сращение пальцев на кистях и стопах, в области плеч, локтей;
• развитие тугоподвижности в крупных суставах;
• отставание в физическом и умственном развитии;
• часто наблюдается карликовый рост, могут быть потеря слуха, заращение заднего прохода, аномалии в строении поджелудочной железы и почек;
• патологические изменения глаз с развитием катаракты, косоглазия, нистагма, птоза.

Диагностика синдрома Апера первоначально осуществляется по внешнему виду больного. Далее пациент обследуется с помощью генетического тестирования.

Синдром Апера: фото больного

Представленные в статье фотографии как нельзя лучше говорять о внешнем виде больного.

Синдром Апера: лечение

Специфического лечения синдрома Апера не существует, но хирургическая помощь необходима для профилактики и коррекции физических недостатков и умственной отсталости. Суть операции в закрытии коронарных швов, сброса внутричерепного давления, также требуется и ортодонтическое хирургическое вмешательство.

Хирургические операции в дальнейшем имеют целью формирование пальцев на верхних и нижних конечностях. Часто происходит слияние указательного, среднего и безымянного пальцев за счет мягких тканей и даже костей. Хирургами выполняются операции по отделению пальцев друг от друга и увеличению их функциональности.

Лечение осуществляется только с помощью комплексного подхода. В команде врачей находятся черепно-лицевые хирурги, нейрохирурги, отоларинголог, окулист, хирург-стоматолог, хирург-ортодонт, которые своевременно оказывают помощь.

Операции, которые облегчают жизнь больных с синдромом Апера, позволяют им раскрыть физические и умственные способности, обрести нормальный внешний вид, улучшить качество жизни и быть признанными в обществе.