Пентада Кантрелла: причины, лечение, прогноз

Существует много пороков развития, формирующихся внутриутробно. Они могут затрагивать любые органы и системы. Наиболее опасными считаются пороки сердца, легких, пищеварительной системы, почек и головного мозга. Некоторые из них являются несовместимыми с жизнью. Другие поддаются хирургическому лечению. Одним из сложнейших пороков развития считается пентада Кантрелла. Это заболевание характеризуется рядом нарушений сразу нескольких органов. В некоторых случаях можно встретить неполную пентаду Кантрелла. Несмотря на тяжесть порока, иногда врачи способны справиться с заболеванием и восстановить жизненно важные функции организма.

Пентада Кантрелла – что это за патология?

Данная патология относится к врожденным порокам сердца и других органов. Исходя из названия, пентада Кантрелла включает в себя 5 дефектов. Среди них самым опасным является нарушение сердечно-сосудистой системы, которое ведет за собой изменения гемодинамики. Также этот порок подразумевает страшный косметический дефект. Распознать его можно сразу при рождении малыша, так как сердце у таких новорожденных «выпирает наружу». Синдром Кантрелла не всегда состоит из 5 дефектов. Бывает, что 1 или 2 нарушения отсутствуют (тетрада, триада). Помимо пороков сердца, заболевание включает еще один тяжелый симптом – омфалоцеле. Также наблюдаются изменения со стороны передней брюшной и грудной стенки, дефект диафрагмы.

Пентада Кантрелла: причины заболевания

Важно знать, что заболевание формируется во втором триместре беременности. В этот период происходит закладка всех жизненно важных органов и систем. Как известно, на 14–18 неделях беременности формируется мезодерма. Под воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды и различных инфекций матери в этот период могут происходить некоторые нарушения эмбриогенеза. Одним из таких отклонений может стать пентада Кантрелла. Точную причину заболевания установить не удалось. Тем не менее данный порок связывают с хромосомными аномалиями. Среди них трисомия 18 и 13, синдром Шерешевского-Тернера, Х-сцепленные патологии. Известно, что данный порок встречается довольно редко. Частота его появления составляет 3–5 новорожденных на миллион. В мире описано менее 100 случаев. Заболевание чаще поражает мальчиков.

Несмотря на то что выяснить основную причину патологии пока не удалось, необходимо знать о факторах риска, ведущих к различным нарушениям внутриутробного развития. Среди них:

1. Воздействие вредных и ядовитых веществ (соли тяжелых металлов, наркотические и химические соединения).
2. Радиоактивное облучение.
3. Физические воздействия (травмы).
4. Стрессовые ситуации.
5. Курение и алкогольные напитки.

Механизм гемодинамических нарушений

В связи с тем что при пентаде Кантрелла могут наблюдаться различные пороки сердца, гемодинамические нарушения при этом отличаются друг от друга. Чаще всего это заболевание сопровождается дефектом межжелудочковой перегородки. Развитие гемодинамических нарушений зависит от величины порока. При значительных дефектах происходит большой сброс крови в малый круг, тем самым приводя к легочной гипертензии. При этом левый желудочек испытывает перегрузку и компенсаторно гипертрофируется. В результате наблюдается увеличение как ПЖ, так и ЛЖ.

Реже встречается дефект межпредсердной перегородки. Гемодинамические нарушения при нем также зависят от размера порока. При большом сообщении между предсердиями сброс крови в правый отдел значительно увеличивается, приводя к гипертрофии и дилатации ПП. В левом предсердии наблюдается перегрузка.

Основные проявления пентады Кантрелла

Как известно, классический синдром Кантрелла включает в себя 5 дефектов. Среди них выделяют следующие нарушения:

• Омфалоцеле плода. По-другому его называют верхне-пупочным дефектом брюшной стенки. Это нарушение характеризуется тем, что внутренние органы, в норме находящиеся в животе, собираются в пуповинный грыжевой мешок и выходят наружу.
• Дефект грудной стенки. Чаще всего он характеризуется отсутствием или раздвоением мечевидного отростка. В результате этого сердце тоже перемещается вперед.
• Отсутствие части перикарда, которая должна примыкать к диафрагме.
• Аномалии развития сердца. Практически во всех случаях наблюдается эктопия – неправильное расположение органа. При данном дефекте сердце может находиться в брюшной полости или шее. Помимо эктопии, наблюдаются также различные пороки. Кроме ДМЖП и ДМПП, встречается атрезия трикуспидального клапана, легочной артерии. В редких случаях возможно полное отсутствие камеры сердца.
• Диафрагмальная грыжа.

Помимо того что синдром Кантрелла может быть неполным, наблюдается также и его сочетание с другими аномалиями. Чаще всего это патологии ЦНС (мозговые грыжи, гидроцефалия), желудочно-кишечного тракта (патологии желчного пузыря и селезенки), отсутствие пальцев или конечности.

Клиническая картина заболевания

Симптомы заболевания становятся заметны с момента рождения ребенка. В первую очередь дает о себе знать значительный косметический дефект, при котором сердце и органы брюшной полости «выпирают» наружу. Помимо этого, в первые часы жизни присоединяются и более страшные симптомы. Из-за врожденных пороков сердца новорожденный получает мало кислорода. В результате у него наблюдается одышка, цианоз, втяжение межреберных промежутков и нижней части грудины. Чаще всего таких новорожденных необходимо подключить к аппарату искусственной вентиляции легких. Чтобы заподозрить данное заболевание, надо выяснить, где находится сердце, чтобы подтвердить один из главных признаков – эктопию органа.

В чем заключается диагностика пентады Кантрелла?

Диагностика синдрома Кантрелла основывается в первую очередь на внешнем осмотре новорожденного. Сначала доктор смотрит на наличие омфалоцеле – дефекта брюшной и грудной стенок, а после этого определяет, где находится сердце. При подтверждении эктопии, расстройстве дыхательных и гемодинамических показателей, диагноз является практически достоверным. Чтобы определить наличие пороков сердца, выполняется аускультация и эхокардиоскопия. УЗИ органов брюшной полости проводить нецелесообразно, так как первым делом необходимо устранить дефекты.

Лечение пентады Кантрелла

Несмотря на то что пентада Кантрелла - это сочетанный и страшный порок, в некоторых случаях с ним можно справиться. Это касается пациентов, у которых гемодинамические нарушения совместимы с жизнью. Основное лечение порока – это хирургическое вмешательство. Операция состоит из нескольких этапов и считается одной из сложнейших. Разрез выполняется по срединной линии грудной и брюшной стенки. Одновременно хирурги должны провести коррекцию сердечных пороков и вправление органов пищеварения. Эктопия сердца обычно остается. В некоторых случаях операции по поводу небольших ДМЖП и ДМПП откладывают на более подходящий возраст (до 3 лет).

Профилактика порока развития

Основным методом профилактики является перинатальная диагностика. Обычно диагноз пентада Кантрелла у плода можно поставить уже на 20–24 неделе развития. Чаще всего такое заключение является поводом к прерыванию беременности. К первичной профилактике относится:

• Избежание вредных воздействий.
• Ведение здорового образа жизни.
• Избежание стрессовых ситуаций, особенно в первой половине беременности.

Прогноз при данном заболевании неоднозначен, так как он зависит от степени поражения сердца. В некоторых случаях врачам удается спасти жизнь ребенка. Тем не менее таким детям необходим постоянный уход и наблюдение специалистов.