Что это такое - синдром Рокитанского-Кюстнера? Синдром Рокитанского-Кюстнера: причины, симптомы, лечение

Видео: Суррогатное материнство. Интервью с экспертом

Суррогатное материнство позволяет иметь детей тем женщинам, которые по состоянию здоровья не могут самостоятельно зачать ребенка. Их количество, согласно статистическим данным, увеличивается год от года. Одним из поводов для обращения к услугам суррогатной матери является синдром Рокитанского-Кюстнера. Причины недуга, симптомы и основные методы лечения будут рассмотрены в этой статье. Также вы узнаете, может ли женщина с данным синдромом иметь детей.

Характеристика патологии

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера — это редкое гинекологическое заболевание. В его названии присутствуют фамилии ученых, которые представили подробное описание патологии. Также в медицинской литературе встречаются синонимы заболевания: атрезия влагалища, аплазия матки. Однако они не отражают всех нарушений в организме, характерных для синдрома. Кроме того, атрезия влагалища может возникать по причине воспалительных процессов или перенесенных операций. Часто полное название заболевания сокращают до первых двух фамилий ученых или термина «синдром МРКХ».

Видео: Непроходимость маточных труб | Клиника ЭКО «АльтраВита»

Патология характеризуется полным или частичным отсутствием матки, а также 2/3 влагалища. При этом наблюдается полноценное развитие яичников и гениталий. Также сохраняются вторичные половые признаки (оволосение по женскому типу, грудь). Синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется крайне редко (один случай на 5 тыс. новорожденных девочек).

Историческая справка

Первые описания заболевания датируются 1829 годом. Немецкий врач Карл Майер заметил, что аплазия влагалища часто сопровождается различными аномалиями развития. Чуть позднее, в 1838 году патологоанатом из Австрии Карл фон Рокитанский дополнил описание синдрома. Он определил, что при данной патологии также отсутствует матка, но яичники сохраняют способность полноценно функционировать. В 1910 году немецкий врач Герман Кюстнер обобщил имевшуюся информацию о болезни, дополнив ее собственными наблюдениями. Гинеколог описал примеры частого сочетания аплазии матки с пороками развития почек. В 1961 году профессор из Швейцарии Жорж Хаузер предложил термин «синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера». Ученый опубликовал свои многочисленные наблюдения за больными с этим диагнозом, где обратил внимание на нечувствительность к мужским гормонам среди пациенток. В 1977 году Хаузер впервые представил описания атипичного варианта патологии. Учитывая большой вклад ученых, данный синдром был назван по четырем фамилиям первооткрывателей.

Причины появления заболевания

Еще в эмбриональном периоде у плода закладываются анатомические дефекты, которые характеризуют синдром Рокитанского-Кюстнера. Фото малышей с таким диагнозом после появления на свет не отличаются от таковых с их здоровыми сверстниками. Согласно теории Мюллера, у плода половые органы развиваются в течение всего второго месяца после зачатия. Воздействие отрицательных факторов на организм беременной в это время может спровоцировать различные патологии у ребенка. На возникновение синдрома также влияет дисплазия соединительной ткани плода, при которой происходит нарушение ее структуры. Патологические изменения приводят к неполноценному развитию органов, одним из проявлений которых является Рокитанского-Кюстнера синдром.

Какие факторы влияют на возникновение заболевания у ребенка при беременности?

1. Сильный токсикоз.
2. ВИЧ у матери.
3. Опасность прерывания беременности.
4. Прием некоторых медикаментов (например, кортикостероидов).
5. Злоупотребление алкоголем.

Синдром не относится к категории наследственных заболеваний. Однако в медицинской практике известны случаи, когда патологию диагностировали у нескольких женщин одной семьи.

Клинические проявления недуга

Синдром Рокитанского-Кюстнера начинает себя проявлять в пубертатном периоде, когда происходит половое созревание организма. У девочек постепенно округляется грудь, меняется фигура, появляется оволосение в интимных зонах. Выраженные вторичные половые признаки не позволяют заподозрить проблемы со здоровьем. Многие девушки чувствуют периодические боли в нижней зоне живота, тяжесть в пояснице. Однако отсутствие менструаций заставляет обратиться за помощью к гинекологу. Другой причиной визита к специалисту могут стать проблемы интимного характера. Неудачные попытки половых сношений часто заканчиваются травмированием промежности или разрывом мочевого пузыря. Проявлением недоразвитости органов может служить рудиментарная матка с аномальными фаллопиевыми трубами. Примерно у 40% представительниц прекрасного пола синдром МРКХ сочетается с пороками мочевой системы.

Классификация заболевания

Как и многие другие аномалии эмбрионального развития, Рокитанского-Кюстнера синдром имеет различные степени тяжести. Интенсивность каждой из них определяется тяжестью внутриутробных нарушений. Всего существует три формы этого заболевания:

1. Типичный синдром МРКХ (64% среди всех случаев). Для него характерна аплазия матки, а также влагалища.
2. Атипичный синдром МРКХ (24% среди всех случаев). При этом заболевании у девушек отсутствует матка и влагалище, наблюдается дисфункция яичников.
3. MURCS-ассоциация (12% среди всех случаев). Это самая тяжелая форма синдрома, которая характеризуется перечисленными выше нарушениями и дополняется аномальным развитием скелета.

Форма заболевания определяет терапевтическую тактику, а также помогает врачам сделать прогноз на выздоровление.

Видео: Аномалии женских половых органов: систематизация и тактика оперативного лечения

Методы диагностики

Какое обследование необходимо, чтобы подтвердить синдром Рокитанского-Кюстнера? Симптомы патологии не являются единственным критерием для постановки диагноза. Обследование пациентки начинается с внешнего осмотра. В 75% случаев он не позволяет выявить какие-либо нарушения, ведь вторичные признаки соответствуют нормам. Затем проводится осмотр на гинекологическом кресле. У девушек с девственной плевой диагностика осуществляется посредством зондирования. Для синдрома характерно короткое влагалище (до 2 см), которое не заканчивается каналом шейки матки. Еще одним вариантом диагностики является ректальное исследование, во время которого врач прощупывает фаллопиевы трубы и маточную полость. Этот метод позволяет оценить степень сформированности органов.

Регулярное измерение базальной температуры помогает определить фазы менструального цикла для подтверждения полноценной работы яичников. Дополнительно врач назначает анализы крови на гормоны, МРТ и УЗИ малого таза. В особо серьезных случаях может потребоваться лапароскопическая диагностика.

Способы лечения

Существует только один способ вылечить Рокитанского-Кюстнера синдром — интимная пластика. Операция по формированию влагалища называется кольпопоэз К ее помощи врачи стали прибегать с XIX века. Первоначально операцию использовали для лечения женщин с сохранившимися функциями матки. У таких пациенток кровь не выходила из организма, а постепенно накапливалась в брюшной полости. В результате у них диагностировали опухолевые процессы, которые сопровождались сильными болями и различными осложнениями.

В настоящее время проведение кольпопоэза возможно двумя способами:

1. Расширение влагалища с помощью надувных баллонов. Операция занимает много времени. Ее проведение возможно только в том случае, если длина влагалища составляет не менее 4 см.
2. Формирование неовагины из части сигмовидной кишки или оболочки брюшной полости. Современные технологии позволяют исправить дефекты без полостных разрезов — лапароскопически. Врачи чаще всего отдают предпочтение этому способу искусственного формирования влагалища.

Идеальным возрастом для проведения кольпопоэза считается период с 16 до 21 года. Это время окончательного созревания организма. Единственная цель пластики влагалища — предоставить возможность женщине вести полноценную интимную жизнь. Для предотвращения его заращения не следует отказываться от регулярных половых контактов, периодически проходить процедуры бужирования.

Осложнения после хирургического вмешательства

С какими осложнениями после операции могут столкнуться пациентки с диагнозом «синдром Рокитанского-Кюстнера»? Лечение любого заболевания иногда сопровождается негативными последствиями. Кольпопоэз — это серьезная операция. Как и при любом другом виде хирургического вмешательства, не исключено развитие осложнений. Среди них самыми распространенными являются сепсис и перитонит. Также у многих пациенток после курса лечения врачи диагностируют сращение стенок неовлагалища. Данная патология развивается по причине отсутствия регулярной интимной жизни. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют женщинам не пренебрегать половыми контактами.

Прогноз после выздоровления

Изменения в организме, которые происходят у женщин с диагнозом «Рокитанского-Кюстнера синдром», не позволяют осуществить репродуктивную функцию естественным образом. Однако современные методы ЭКО и суррогатного материнства помогают таким пациенткам иметь биологических детей. Недавно ученые обнародовали положительные результаты операций по пересадке донорской матки. Через некоторое время, возможно, трансплантация этого органа поможет женщинам с этим коварным заболеванием самостоятельно вынашивать детей.

Бесплодие и синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера

Можно ли иметь детей с этим заболеванием? Такой вопрос возникает у многих женщин, которые столкнулись с патологией. Рано или поздно каждая из них хочет примерить на себя роль матери. Большинство женщин с этим синдромом выносить ребенка не может. Если яичники нормально функционируют, специалисты предлагают таким пациенткам прибегнуть к помощи услуг суррогатной матери. Как в этом случае происходит зачатие малыша?

На первом этапе программы суррогатной матери и больной женщине назначают гормональные препараты. Применение медикаментов в течение определенного срока позволяет синхронизировать их менструальные циклы. Затем яйцеклетки женщины с синдромом МРКХ искусственно оплодотворяют спермой мужа. В течение нескольких суток их «выращивают» в питательной среде, которая по своим свойствам имитирует маточные трубы. Через три дня специалисты начинают предимплантационную подготовку: определяют пол эмбриона, наличие хромосомных дефектов и наследственных заболеваний. На пятые сутки зародившийся эмбрион переносят в матку суррогатной матери. В некоторых случаях требуется двойное подсаживание, например, на третьи и пятые сутки.

Число переносимых эмбрионов может варьироваться в зависимости от качества генетического материала, возраста пациентки. По желанию женщины, неиспользованные яйцеклетки подвергаются процедуре криоконсервации. В результате такого зачатия на свет через 9 месяцев появляется здоровый малыш. Однако у данной процедуры есть как сторонники, так и противники.

Отдельно следует рассмотреть вопрос суррогатного материнства. Во многих специализированных клиниках существуют так называемые базы женщин, которые готовы предоставить подобную услугу. Обычно это молодые здоровые девушки. Одной из причин обращения в такую клинику является синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера. Фото будущих суррогатных матерей также можно посмотреть в этой базе. Весь процесс, начиная подбором потенциальной биомамы и заканчивая течением беременности, контролируют кураторы центра. Поэтому лучше обратиться к специалистам, нежели заниматься поисками самостоятельно. Только в этом случае можно оставаться уверенной в здоровье будущего малыша.

Подведем итоги

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера — это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недоразвитием матки и влагалища. Многие девушки до пубертатного периода даже не подозревают о проблемах со здоровьем. Отсутствие месячных заставляет их обратиться к гинекологу. Именно на приеме у специалиста они впервые узнают о существовании такого синдрома. С одной стороны, для него характерно недоразвитие матки и влагалища, а с другой — наличие вторичных половых признаков. Сегодня существует несколько вариантов лечения патологии. Все они постоянно совершенствуются и дополняются. Терапия заболевания сводится к устранению дефекта посредством интимной пластики. В результате пациентка может избавиться от психологических и физиологических проблем, наслаждаться жизнью и даже иметь детей. Что касается последнего пункта, то здесь требуется помощь суррогатной матери.