Наследственное заболевание - муковисцидоз: симптомы и проявления недуга

Видео: Муковисцидоз - самое частое генетическое заболевание

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутировавшим геном, характеризуется поражением поджелудочной железы, сложными нарушениями функций дыхательных органов и желудочного тракта.
В основе заболевания муковисцидоз, диагностика которого производится в раннем возрасте, лежит генная мутация. Недуг возникает у одного ребенка их двух тысяч, лишь около трети заболевших доживают до тридцатилетнего возраста. Если у обоих родителей определен мутировавший ген, то риск рождения ребенка с заболеванием возрастает до 25%. Как правило, носители аномального гена муковисцидозом не болеют.

Видео: Муковисцидоз. Наследственное заболевание

У новорожденных, которым поставлен диагноз муковисцидоз, симптомы проявляются в первые дни. Примерно у трети появившихся на свет возникает мекониальная непроходимость, в результате закупорки дистальной области тонкой кишки вязким и густым меконием. Ко второму дню после рождения больные дети становятся беспокойными, у них происходит вздутие живота, отмечается рвота или срыгивание. Через несколько дней состояние ребенка ухудшается, в связи с нарастанием интоксикации. При непроходимости начинаются осложнения в виде мекониального перитонита и перфорации кишечника.
Также возникает постоянный кашель, нарушения стула, малыши отстают в физическом плане – все это вызывает муковисцидоз. Симптомы могут преобладать друг над другом. Например, кашель обычно связан с появлением инфекции верхних дыхательных путей. В начале он сухой и редкий, затем прогрессирует и становится хроническим. В итоге приступы кашля начинают провоцировать рвоту.

У пациентов, которым поставлен муковисцидоз, симптомы выражены в виде частого обильного зловонного стула, с содержанием непереваренных остатков еды. Каловые массы трудно смыть с пеленок или горшка, возможно наличие видимых жировых примесей. У некоторых больных может происходить выпадание прямой кишки.
В 70 процентах случаев заболевание определяется в первые 2 года жизни ребенка. В дошкольном возрасте выявление муковисцидоза связано с мягкой формой мутации и сохранностью поджелудочной железы. В зрелом возрасте случаи заболевания муковисцидоз, симптомы можно встретить крайне редко, только в нетипичных клинических случаях.

Видео: Пересадка легких спасла девушку с редким заболеванием

Сегодня полностью избавиться от аномалии невозможно. Больным с диагнозом муковисцидоз лечение на постоянной основе может гарантировать полноценную долгую жизнь. И чем раньше произведена диагностика, начато лечение, тем больше гарантий в том, что состояние больного будет лучше. Успехи в лечении недуга привели к таким результатам, которые позволяют женщинам со страшным диагнозом достигнуть детородного возраста. Имеются тенденции к увеличению выживаемости.
Больным муковисцидозом в течение жизни необходимо в больших дозах принимать лекарства, которые разрушают и участвуют в отделении слизи. Для роста и развития детям начинают давать ферментные препараты, в противном случае пища перестанет усваиваться. Важную роль играет правильное питание. Чтобы контролировать инфицированность органов дыхания, для купирования и профилактики обострений необходим прием антибиотиков. Если возник муковисцидоз, симптомы которого выражаются в поражениях печени, потребуется регулярный прием гепатопротекторов, которые улучшают функцию клеток печени и разжижают кровь.

При лечении требуется соблюдать определенную диету, содержание которой заключается в повышенном количестве белка, наличие жиров и углеводов должно соответствовать возрасту. Назначается прием витаминов. Больные дети должны постоянно быть под наблюдением врача. Если заболевание не прогрессирует, госпитализация не потребуется. В сад больных детей водить не рекомендуется, в школе для них организовывается специальный режим.