Болезнь Гоше - наследственное заболевание обмена липидов

Видео: Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена зачастую связаны с врожденным нарушением синтеза ферментов. Не составляет исключение и заболевание Гоше.

Болезнь Гоше – это врожденное наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена липидов. В результате данной патологии наблюдается накапливание в некоторых костях и органах специфических жировых отложений.

В человеческом организме имеются тысячи всевозможных активных веществ, которые называются энзимами или, как привыкли мы слышать, ферментами. Одно из таких веществ – глюкоцериброзидаза, в результате действия на определенный вид жиров (глюкоцереброзидов) она способствует расщеплению их молекул. Болезнь Гоше – очень редкое заболевание, которое замечено лишь у нескольких тысяч человек во всем мире. При этом недуге у больных глюкоцериброзидазы очень мало. В результате ферментативной недостаточности в организме накапливаются клетки Гоше, в которых собираются нерасщипленные жировые молекулы.

Видео: Ларионова В.И. Классификация наследственных нарушений

Специалисты делять болезнь Гоше на 3 разновидности:

Тип 1. Является самой распространенной формой данной болезни. Главная характеристика данной разновидности, входящей в наследственные болезни обмена – отсутствие нейронопатии. У большинства людей она протекает практически без симптомов. Но стоит отметить, что некоторые больные могут обладать очень серьезными или даже угрожающими жизни симптомами. Также нужно знать, что нервная система и мозг не поражаются.

Видео: Генные болезни

Тип 2. Встречается несколько реже, чем первый тип, но обладает более выраженной симптоматикой, которая развивается уже в первый год жизни и ведет к ярко выраженным неврологическим патологиям (острая нейронопатия), а также к иным симптомам. Большая часть больных не доживет и до двух лет.

Тип 3. Также довольно редко встречается, но не реже, чем второй тип. Для него также характерно появление неврологических симптомов, но они не так выражаются, как во втором типе заболевания Гоше (хроническая нейронопатия). Первые симптомы можно заметить еще в детстве, но больные могут дожить даже до преклонного возраста.

Основные симптомы

Болезнь Гоше, как уже говорилось выше, приводит к тому, что во внутренних органах, а зачастую в печени, костном мозге и селезнке, накапливаются клетки Гоше. Это приводит к тому, что органы увеличиваются в размерах, начинается анемия, а также проявляется множество других симптомов. Второй и третий тип заболевания характеризуются поражениями нервной системы и головного мозга в частности.

Болезнь Гоше, фото которой представлены в данной статье, не является сцепленной с полом. Симптоматика может проявиться в любом возрасте, но стоит отметить, что второй и третий тип чаще всего встречаются у детей. Также это заболевание ни в коей мере не зависит от расы, но, согласно статистическим данным, чаще всего данной патологии подвержены евреи Ашкеназии.

Стоит помнить, что это наследственное заболевание является очень опасным. Поэтому, если в вашей семье были случаи данной наследственной ферментопатии, то вам необходимо обратиться к специалисту, который поможет выяснить, нет ли этой патологии у вас.