Наследственные болезни - причины их возникновения

Наследственные болезни - это те заболевания, которые передаются через половые клетки от поколения к поколению. Всего существует более шести тысяч заболеваний данного вида. Примерно тысячу из них сегодня можно выявить еще до появления ребенка на свет. Также данные заболевания могут проявляться в конце второго десятка жизни, и даже после 40 лет. Главной причиной появления наследственных болезней являются мутации генов либо хромосом.

Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни подразделяются на две группы:

Видео: Наследственные болезни. Классификация

1. Однопричинные или монофакторные. Это те заболевания, которые связаны с мутациями в хромосомах либо генах.
2. Многопричинные либо мультифакторные. Это те заболевания, которые появляются в результате изменений различных генов и за счет влияния многочисленных факторов окружающей внешней среды.

Для появления аналогичного заболевания у кого-то из членов семьи, данный человек должен иметь подобную либо эту же комбинацию генов, которая уже есть у его близких родственников. Именно поэтому наследственные болезни связаны с наличием общих генов у родственников различной степени родства.

Видео: ORTHO FUT 5-я сессия Болезни стоп и причины их возникновения

Степень родства и доля общих родственных генов

Так как каждый родственник первой степени родства больного имеет 50% его генов, поэтому данные люди могут иметь идентичную комбинацию генов, предрасполагающую к появлению данного недуга. Родственники третьей и второй степени родства имеют несколько меньшую вероятность обладать с больным одинаковым набором ген.

Наследственные болезни – виды

Наследственная болезнь может иметь не один вид. Различают:

• Хромосомные болезни. Зачастую при делении клетки происходит так, что отдельные пары хромосом остаются вместе. В итоге в новой клетке количество хромосом больше, чем в иных. Этот факт приводит к нарушению обмена веществ. Данные заболевания встречаются у 1 из 180 новорожденных. У этих деток наблюдаются многочисленные врожденные пороки развития, умственная отсталость и прочее.
• Нарушения в аутосомах приводят к множественным и серьезным недугам.
• Генные мутации. Моногенные болезни подразумевают мутации в одном гене. Данные заболевания наследуются с учетом закона Менделя.
• Наследственные болезни обмена веществ. Практически вся генная патология связана с наследственными болезнями обмена веществ. При мутации в процессе строения оперона происходит синтез белка с неправильной структурой. В результате этого патологические продукты обмена накапливаются, что очень вредно для головного мозга.

Существуют и иные наследственные болезни. Прежде чем приступить к их лечению, необходимо пройти полную диагностику. Врачи рекомендуют быть предельно внимательными всем будущим мамам, в семье которых есть больные с данным диагнозом. Это объясняется тем, что такие беременные должны находиться под особым наблюдением. Только в этом случае степень проявления этого заболевания у малыша можно будет свести к минимуму. Главное помнить, что любая наследственная болезнь, при медицинском вмешательстве в определенный нужный период времени, может протекать намного легче.