Редчайшая болезнь. Самые редкие заболевания людей

В мире насчитывается огромное множество разнообразных болезней человека, но лишь некоторые из них встречаются крайне редко. Часть из них, в основном высокозаразные, практически исчезли благодаря усилиям медицины. Остальные – представляют собой генетические заболевания, как правило, неизлечимые. Редчайшая болезнь заставляет человека приспосабливаться к жизни. Рассмотрим самые необычные заболевания.

Полиомиелит

Благодаря обязательной вакцинации, теперь это крайне редкое вирусное заболевание. Болеют им в основном жители развивающихся стран со слабой медициной. Вирус полиомиелита поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии мышц и вялому параличу. Протекает с высокой лихорадкой, крайне высокая летальность.

Большинство выживших остаются инвалидами на всю жизнь. Лечение редких болезней, как полиомиелит достаточно сложный процесс. Проще предотвращать заболевания.

Прогерия

Представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. Различают детский и взрослый варианты болезни. Статистика сообщает об одном случае на четыре миллиона. Патология заболевания повторяет картину естественного старения, но ускоренного во много раз.

Больные дети за год жизни стареют на сразу 10-15 лет. Приносят много бед такие редкие болезни. Фото больных вы можете посмотреть в этой статье.

Первые симптомы детской прогерии становятся заметны ко второму-третьему году жизни малыша. В это время ребенок перестает расти, у него утончается кожа, сильно увеличивается голова. Прогерия взрослых дебютирует в возрасте 30-40 лет.

Болезнь Филдс

Пожалуй, редчайшая болезнь в мире. За всю историю медицины был описан все один такой случай с двумя пациентами. Болели несовершеннолетние сестры-близнецы по фамилии Филдс, проживающие в Англии.

Проявляется заболевание постепенной потерей контроля над произвольными движениями из-за дефекта в мышечной ткани. По мере прогрессирования болезни больные всё более зависят от помощи окружающих и инвалидного кресла, совершенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Прогрессирующая фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера)

Заболевание крайне редкое, статистика говорит об одном случае на два миллиона. В основе лежит генетическая мутация, приводящая к врожденным патологиям развития. Проявляется искривлением пальцев рук и ног, позвоночника и другими костными нарушениями. Для этой болезни характерно неестественное разрастание костной ткани, перерождение мягких тканей в костную. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей.

Очень сложно, когда таким образом проявляются редкие болезни людей. Фото демонстрирует, как выглядит больной человек.

Видео: САМЫЕ РЕДКИЕ И МУЧИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Врачи пока не придумали способа излечения больных. Хирургическое удаление костного новообразования приводит к обратному результату, стимулируя новые зоны роста. Эти самые редкие болезни пугают, но больные стараются жить.

Болезнь Куру

Крайне редкая, но очень опасная заразная болезнь. Инфекционный агент – прионы, представляющие собой белки с неправильной пространственной структурой. Попав в организм, прион двигается к головному мозгу. Там инфекционный агент нарушает пространственную структуру соседних белков, приводя к запрограммированной клеточной смерти. А на месте погибших нервных клеток образуются пустоты – вакуоли.

Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями нервной системы и неминуемо приводит к смерти. Куру была распространена в Новой Гвинее среди племен каннибалов, а заражение происходило после ритуального поедания человеческого мозга. В настоящее время каннибализм почти сошел на нет, и число новых заболеваний крайне мало. Хорошо, что нечасто встречаются такие редкие болезни. Список и описание остальных ищите ниже в статье.

Микроцефалия

Для этого заболевания характерен непропорционально маленький череп у новорожденного. Малая масса мозга приводит к тяжелой умственной недостаточности, необратимому отставанию в развитии. Родившиеся с такой патологией младенцы, как правило, выживают, однако остаются идиотами, а в лучшем случае имбецилами или дебилами.

Основным фактором, способствующим рождению больного ребенка, являются облучение беременной женщины радиоактивным излучением, а также генетические факторы. Такие редкие болезни детей требуют от родителей немало смелости и терпения.

Болезнь Моргеллонов

На первом месте кожные симптомы: язвы, эластичные живые нити, ползающие под кожей. Одновременно начинает страдать память, психика больных, резко снижается работоспособность.

Официальная медицина склонна скептически относиться к жалобам больных, объясняя их расстройствами психики, а кожные проявления – дерматитами разного рода. Считается, что болезни подвержены особо внушаемые и истеричные пациенты.

Паранеопластическая пузырчатка

Несмотря на то что обычная пузырчатка – достаточно распространенное заболевание, пузырчаткой, в основе которой лежит паранеопластический процесс, страдает малое число пациентов. Заболевание крайне опасное и потенциально смертельное. Особую трудность в правильной диагностике и лечении представляет дифференциальный диагноз с обычной пузырчаткой. В основе болезни – текущий злокачественный процесс.

Видео: Тяжелая ноша (редкая болезнь у ребенка)

Кожные проявления недуга заключаются в появлении на слизистых и коже пузырей, которые лопаясь, становятся рассадником болезнетворных бактерий. Много больных погибает от сепсиса или от рака. Самые редкие болезни практически не поддаются лечению. Люди вынуждены страдать и испытывать не только физическую, но и моральную боль.

Синдром Стендаля

Это психическое расстройство проявляется, когда больной посещает выставки и музеи, где демонстрируются предметы искусства. Проявляется в виде беспокойства, головокружения и повышенного артериального давления. В некоторых случаях даже возможны галлюцинации.

Синдром был официально признан в 1972 году, после того как итальянский психиатр Магерини описал множество одинаковых случаев этой болезни среди туристов, посещающих выставки и музеи. У некоторых больных подобные реакции вызывает прослушивание классической музыки.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание характеризуется слуховыми галлюцинациями, больные слышат разные шумы и взрывы у себя в голове. Как правило, подобные явления происходят при подготовке ко сну или во время сна, а также непосредственно после пробуждения. Слуховые галлюцинации сопровождаются и вегетососудистыми изменениями, у больных поднимается артериальное давление, усиливается потоотделение. В некоторых случаях помимо акустических эффектов наблюдаются и визуальные, в виде луча яркого света.

Ученые предполагают, что толчком к заболеванию являются стрессы и длительное перенапряжение психической сферы. Болеют чаще всего женщины среднего и пожилого возраста. Эффективной терапии заболевания на данный момент не разработано, в связи с его редкостью. Пациентам советуют полноценно питаться, больше времени уделять прогулкам и не перенапрягаться.

Заблуждение Капграса

Психическое отклонение, проявляющееся в стойком убеждении заболевших о том, что их супругов подменили клоном. Больные отказываются делить жилище с «чужаком». По мнению исследователей, заболевание в основной массе вызывается повреждением правого полушария мозга. Иногда заболевание манифестирует после передозировки лекарств.

Очень пугают такие редкие болезни. Встречаются редко они, но приносят немало боли самим больным и их близким.

Линии Блашко

Кожный синдром назван по имени немецкого дерматолога Альфреда Блашко, описавшего первые случаи заболевания. Линии Блашко представляют собой рисунок из полос и завитков, запрограммированный в геноме каждого человека. В норме эти линии невидимы, но начинают проявляться при некоторых эндокринологических нарушениях. Больные младенцы рождаются уже с видимыми полосами.

Микропсия

Неврологическое расстройство, проявляющее в искажении зрительного восприятия. Больные воспринимают предметы окружающего мира уменьшенными в несколько раз, неверно оценивают расстояния между предметами.

Заболевание нарушает не только зрительное восприятие, но, также осязание и слух. Больной может даже не узнавать свое тело. К микролепсии приводит органическое поражение мозга или прием наркотиков. Такая редчайшая болезнь создает немало проблем больному человеку.

Синдром голубой кожи

Кожный покров приобретает синий или фиолетовый цвет, что в целом никак не сказывается на состоянии здоровья, однако негативно влияет на внешность. Болезнь генетическая и передается по наследству. Людям тяжело находиться в социуме, поскольку на них постоянно обращают внимание окружающее.

Синдром Клейна-Левина

Неврологическое заболевание, еще известное как болезнь спящей красавицы. Больные испытывают патологическую сонливость, у них полностью нарушен распорядок дня. Практически все время они проводят во сне, а просыпаются только для того, чтобы поесть и сходить в туалет. Также больные жалуются на плохую память, галлюцинации и обостренно реагируют на шумовые раздражители.

Видео: РЕДКИЕ и НЕОБЫЧНЫЕ БОЛЕЗНИ в мире

Большинство пациентов – подростки, у которых заболевание протекает приступообразно. Приступ возникает один раз в несколько месяцев, и продолжается пару дней, после чего подросток возвращается к обычной жизни. С взрослением, болезнь обычно отступает. Хорошо, когда очень редкие болезни покидают человека после взросления.

Синдром живого трупа

Психическое нарушение, проявляющееся в стойком убеждении больного в том, что он уже мертв. Считая себя трупом, заболевшие люди чувствуют запах гниющей плоти, видят червей, ползающих по своему телу. Очень часто пациенты кончают жизнь самоубийством, поскольку не в силах выдержать кошмарные видения.

Синдром счастливой марионетки или синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в одной из хромосом. Больной ребенок плохо растет, его мучают приступы беспричинного хохота. Конечности плохо слушаются, дрожат или дергаются. При ходьбе ноги плохо гнутся, напоминая походку марионетки, что обусловило название синдрома.

Несмотря на то что больные умственно отсталые, им удается научиться проговаривать несколько слов, а на слух понимать несколько больше.

Порфирия (болезнь вампира)

В результате генетического сбоя кожа больных отличается крайней чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. От солнечного света кожа начинает сильно зудеть, лопаться, покрывается мокнущими язвами и рубцами. Воспаление затрагивает не только поверхность кожи, но и хрящевые ткани. Искривляются ушные раковины, нос и ногти, которые становятся похожими на когти зверя.

Выходить из дома больные предпочитают ночью, когда нет солнца. Редкие болезни людей вызывают дискомфорт у больных и людей, которые их окружают. Но в то же время очень важно не отчаиваться.

CIPA

Генетическое заболевание, при котором отсутствует чувствительность к болевым ощущениям, в результате чего больные не замечают ушибов, ран, порезов. Возможны отморожения и ожоги. Пациентам, у которых такая редчайшая болезнь, следует постоянно контролировать окружение и планировать каждый свой шаг.

Синдром русалки

Этот генетический сбой проявляется физическим изъяном, при котором дети рождаются со срощенными ногами. Помимо этого у младенцев наблюдается патологии развития внутренних органов, что обуславливает высокую смертность.

Всегда шокируют самые редкие болезни в мире. Особенно если патологии проявляются с рождения.

Цицеро

Психическое нарушение, проявляющееся извращенными вкусовыми пристрастиями. Больные едят совершенно несъедобные и порой опасные предметы. В желудках пациентов чаще всего находят:

• землю;
• золу;
• мусор;
• резину;
• пуговицы.

Исследователи полагают, что таким образом организм пытается восполнить нехватку минеральных веществ. Эти редкие болезни людей предполагают регулярный контроль близкими членами семьи.

Гиперрефлексия

Больные бурно реагируют на внезапный громкий звук. Вегетативная реакция включает в себя повышенное потоотделение, учащенный пульс и высокое артериальное давление. Больной может в буквальном смысле подпрыгнуть от испуга.

Купируется состояние успокаивающими препаратами, снижающими возбудимость нервной системы.

Аллергия на электромагнитные поля

Первые случаи заболевания стали фиксироваться после того, как в жизнь человека плотно вошли электрические и электронные приборы. Находясь в зоне действия электромагнитного поля, больные жалуются на ухудшение самочувствия, звон в ушах, головную боль, тошноту.

Некоторым пациентам приходится полностью отказаться от бытовых приборов.

Несмотря на то что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы лечения. Во многих государствах существуют специальные программы, которые активно изучают самые редкие болезни в мире.