Как жить с диагнозом: синдром Вильямса?

Видео: Жанна Фриске: жизнь до и после страшного диагноза

С развитием технического прогресса жизнь человека становится все более комфортной. Однако, как известно, за все приходится платить. Загрязнение окружающей среды, жизнь в условиях постоянных стрессов, употребление в пищу искусственно созданных продуктов неблагоприятно сказывается на геноме человека. Двадцатый век принес человечеству немало новых заболеваний, лекарств от которых не существует. Все чаще рождаются дети с различными отклонениями развития. В 1961 году новозеландским ученым Джорджем Вильямсом было открыто новое генетическое заболевание, названное впоследствии его именем – синдром Вильямса. Несмотря на схожесть названия с таким заболеванием, как синдром Вильямса-Кемпбелла (врожденное недоразвитие бронхов), они никак между собой не связаны и не имеют друг к другу никакого отношения.

Видео: Синдром доверчивости

Синдром или болезнь Вильямса встречается у одного из 10 тысяч новорожденных детей. К сожалению, это не так уж редко. На сегодняшний день установлено, что основной причиной возникновения данного заболевания является повреждение седьмой хромосомы в хромосомном наборе плода на стадии внутриутробного развития. Основная отличительная особенность ребенка, имеющего данное отклонение в развитии – так называемое «лицо эльфа» или «лицо домового». Внешние признаки заболевания сочетаются, как правило, с легкой или умеренной умственной отсталостью, избытком кальция в крови, оказывающим отрицательное воздействие на работу сердца. Ребенок с подобным диагнозом значительно отстает в развитии от своих сверстников, несколько позднее начинает говорить, имеет проблемы с наглядно-образным мышлением. Кроме того, люди с диагнозом - синдром Вильямса живут намного меньше других людей. Связано это с быстро развивающейся кальцификацией сердечной мышцы вследствие повышенного содержания кальция в крови. Чаще всего ранняя смерть больного обуславливается наличием серьезных проблем в работе сердечно-сосудистой системы.

Все дети, которым поставлен врожденный диагноз синдрома Вильямса, имеют сходные характерные черты лица: маленький курносый нос, узкий лоб, пухлые губы, большие щеки, слишком суженную нижнюю часть лица, неплотно закрывающийся рот. Такие дети, как правило, бывают очень ласковы, отличаются чрезмерной разговорчивостью и добротой. Многие из них имеют идеальный слух и выдающиеся музыкальные способности. Данный феномен специалисты связывают с увеличенным размером левой височной доли головного мозга, что также очень часто наблюдается у талантливых музыкантов.

Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

Психологи часто советуют родителям, имеющим детей с подобным генетическим отклонением, с ранних лет отдать ребенка в музыкальную школу. Это способствует процессу социализации, проявлению и развитию таланта, дает возможность ребенку почувствовать себя нужным. Следует сказать, что детям, имеющим синдром Вильямса, чужды такие человеческие слабости, как страх, стыд, комплексы. Они могут совершенно спокойно выступать на сцене перед большой аудиторией зрителей.

Страшный диагноз может быть поставлен только после рождения ребенка. Выявить подобные отклонения в развитии плода до его появления на свет не представляется возможным. Ребенок с диагнозом синдром Вильямса нуждается в особой заботе своих родителей, он должен с самого рождения чувствовать их любовь и ласку, но ни в коем случае не отчуждение. Данные дети могут посещать обычную школу и показывать неплохие результаты в учебе. Как правило, только до старших классов.

Люди с синдромом Вильямса могут иметь детей, однако риск рождения у них нездорового ребенка увеличивается вдвое. У родителей, имеющих генетические заболевания, очень велика вероятность передачи их своим будущим детям. Точный прогноз может дать только специалист после проведения генетического анализа.