Болезнь фабри: симптомы, лечение, фото

Заболевание, вызванное нехваткой важного фермента альфа-галактозидазы А, принято называть болезнью Фабри, по имени ученого, занимавшегося исследованиями и открывшим её. Впервые мутации в генах были описаны в 1989 году в Англии.

В нормальном состоянии этот фермент присутствует практически во всех клетках организма и участвует в переработке липидов. У лиц, унаследовавших дефектный ген, наблюдается накопление жирового вещества в лизосомах. В конечном итоге недуг приводит к разрушению сосудистых стенок, клеток и тканей. Болезнь Фабри – это редкая генетическая патология, которая также называется «лизосомной болезнью накопления».

Симптомы

Заболевание, согласно медицинским наблюдениям, впервые проявляется у взрослых и детей в пред- и пубертатный период.

Симптоматика недуга сводится к следующему:

• Жжение и болезненность, возникающие в конечностях, усиливающиеся при физических нагрузках и контакте с горячим. Боль нередко сопровождается лихорадочными состояниями.
• Слабость. Очень часто подобные проявления сопровождаются плохим настроением, тревожностью, чувством беспокойства. Пациенты чувствуют ухудшение настроения и неуверенность в собственных силах, что в значительной мере снижает качество жизни.
• Снижение потоотделения.
• Утомляемость ног и рук. Человек, по мере развития недуга, не может выполнять даже самые обыкновенные действия, так как испытывает постоянную усталость. Вкупе с болевыми ощущениями такие симптомы приводят к полной беспомощности.
• Протеинурия. Недуг, сопровождается повышенным выведением белка вместе с мочой. Нередко такой симптом становится причиной неправильной постановки диагноза.
• Образование высыпаний в области ягодиц, паха, губ, на пальцах.
• Вегетативные нарушения.

Приблизительно у трети детей одновременно с перечисленными симптомами развивается суставной синдром. Ребенок испытывает нарастающие мышечные боли, снижение зрения, недостаток сердечно-сосудистой деятельности. По мере прогрессирования ферментной недостаточности наблюдается поражение почек, повышение артериального давления. Тем не менее детям такой диагноз ставится очень редко, потому так важно при любых проявлениях обращаться в профессиональные центры для исследования крови на генетическом уровне.

Кто наследует недуг?

Многие люди задаются вопросом о том, как проявляется болезнь Фабри, что это такое? Согласно проведенным исследованиям, медики пришли к таким выводам:

• Заболевание может развиваться у человека вне зависимости от половой принадлежности.
• Ген, обуславливающий развитие болезни, локализуется в X-хромосоме. У мужчин есть только одна X-хромосома, и если она содержит пораженный ген, вероятность развития симптоматики очень велика. Мужчина не может передать болезнь сыновьям, но все дочери наследуют этот дефект.
• Женщины имеют две X-хромосомы, поэтому вероятность передачи недуга детям любого пола составляет 50/50 %.
• Симптомы часто проявляются в детском и подростковом возрасте, а также у молодых людей.
• Дефектный ген встречается у одного из 12 000 новорожденных, то есть нечасто.

Диагностика заболевания

Корректная постановка диагноза часто вызывает затруднения, так как недуг встречается достаточно редко и проявляется целой гаммой клинических симптомов. Пациенты с подозрением на болезнь Фабри проходят обследование у специалистов разных клинических областей.

Практический опыт показывает, что между начальными проявлениями симптомов и окончательным диагнозом в среднем проходит около 12 лет. Очень важно установить болезнь как можно раньше, чтобы начать полноценное лечение.

Медицинские работники должны заподозрить наличие этого генетического поражения, если у человека выявлена комбинация более двух симптомов заболевания. В раннем детском возрасте болезнь Фабри (фото пораженной хромосомы представлено ниже), практически не проявляется, поэтому диагностика может быть осложнена.

Диагностика недуга у мужчин

Для лиц мужского пола проводятся следующие мероприятия:

• Анализ родословной, генеалогического древа. Учитывая наследственный характер поражения, основное значение в диагностике имеет сбор семейного анамнеза. Но у членов одной семьи заболевание может остаться нераспознанным.
• Исследование на содержание фермента галактозидаза в крови.
• Анализ ДНК – проводится в случае получения неоднозначных результатов биохимических исследований. ДНК может быть взята из любого биологического материала.

Болезнь Фабри: диагностика поражения у женщин

Для лиц женского пола реализуются следующие мероприятия:

• Анализ родословной.
• Анализ ДНК.
• Содержание фермента в крови не является основным показателем болезни, что обусловлено несимметричной активацией X-хромосом. Он может находиться в пределах нормы, даже если у женщины присутствует недуг.

Пренатальная диагностика

Исследование осуществляется при помощи измерения уровня фермента в тканях плода. Это необходимо в случае, если мать страдает генетическим заболеванием или существуют подозрения на то, что малыш может унаследовать болезнь Фабри. Симптомы недуга практически не проявляются после рождения и дают о себе знать в более старшем возрасте.

Потенциальные осложнения

Если пациент не прошел диагностику, и заболевание не лечится, в большинстве случаев развиваются следующие осложнения:

• Острая почечная недостаточность. Человек постоянно теряет белок с мочой, то есть развивается протеинурия.
• Изменение функций и формы сердца. При прослушивании выявляется недостаточность сердечных клапанов, неритмичные сокращения.
• Нарушения здорового кровотока в головном мозге. Пациент испытывает частые головокружения, серьезным осложнением становится инсульт.

Лечение

Лица с подозрением на болезнь Фабри направляются в специализированные центры, где существует опыт лечения болезней лизосомного накопления. В данных учреждениях подтверждается наличие патологии и реализуется соответствующая терапия.

Вплоть до 2000 годов основной терапевтический принцип был направлен на преодоление негативных состояний, развивающихся при прогрессировании болезни. На данный момент применяется иной подход, помогающий устранить не только симптомы, которые вызывает болезнь Фабри. Лечение состоит в ферментозаместительной терапии. Пациентам назначаются препараты альфа-, бета-галактозидазы.

Болезнь Фабри (симптомы и исследования которой позволили установить корректный диагноз) подлежит немедленной терапии. Она осуществляется посредством инъекций, которые пациент получает каждые две недели. Этот метод может быть реализован при помощи медсестры в условиях поликлиники или дома, если человек хорошо переносит инфузии. Лечение позволяет нормализовать обмен веществ, исключает повторение симптомов, предотвращает развитие недуга.

Основным препаратом, используемым для замещения, считается «Реплагал». Раствор выпускается во флаконах объемом 5 мл. Средство отличается хорошей переносимостью, в редких случаях наблюдается возникновение побочных эффектов: зуд, боли в животе, лихорадка.

Если заболевание причиняет сильные болевые ощущения, пациентам могут дополнительно назначаться противосудорожные препараты, анальгетики, противовоспалительные нестероидные средства.

Многие эксперты считают, что правильная диагностика и терапия болезни Фабри способны изменить естественное течение недуга. Эффективное использование заместительного лечения может остановить её развитие.

Лабораторный контроль

На фоне проводимого курса необходимо проводить количественное определение церамидтригексозида. При успешном лечении его концентрация снижается. В некоторых клинических исследованиях показателем эффективности становится уровень глоботриаозил сфингозина.

Уколы не назначаются при беременности и в период лактации, если у женщины не присутствует другое заболевание, представляющее опасность для жизни.

Итоги

Болезнь Фабри – это серьезное генетическое поражение, сопровождающееся болями, ухудшающее качество жизни человека и приводящее к нарушению дееспособности. Множество пациентов не получают соответствующего лечения, поэтому неспособны эффективно работать, учиться, жалуются на чувство разочарования, усталости, депрессии, тревоги.

Тяжесть повседневных симптомов может ухудшиться при развитии болезни, а продолжительность жизни лиц, страдающих ею, в среднем на 15 лет меньше, чем у основной массы людей. Но болезнь Фабри – это не приговор, с таким недугом, при условии заместительной терапии, можно вести полноценную жизнь.