Что такое синдром беквита видемана, как он проявляется?

Большинство людей никогда не слышали о такой болезни, как синдром Беквита Видемана, но тем не менее она встречается не так уж и редко. По статистике, один такой ребенок рождается в среднем на каждые 13 700 малышей. Синдром возникает в результате изменений в 11 хромосоме, то есть является генетическим заболеванием. Предсказать появление такого недуга заранее практически невозможно. Приблизительно в 85 % случаев родители малыша никогда не имели в роду каких-либо отклонений, связанных с генетикой. Но в остальных 10-15 % синдром Беквита Видемана передается по наследству. Что нужно знать о таком недуге, как он выявляется, как происходит лечение и уход за малышом – обо всем этом мы и поговорим сегодня.

Что это такое

Синдром Беквита Видемана – это не что иное, как нарушение регуляции роста. Болезнь может иметь явные характерные признаки, но может протекать и совершенно незаметно. Часто определяется внешне, когда новорожденный рождается крупным (макросомия) с весом более 4 кг и ростом более 56 см. У деток могут быть непропорциональными и несимметричными различные участки тела, например, большой язык (макроглоссия) или необычные, большие ушные раковины или сама их форма, неестественно пышные щечки и прочее. Нередко сопровождается дефектами брюшины (диастаз мышц, пупочная грыжа), почечными нарушениями, малыши предрасположены к новообразованиям. У них могут быть увеличенными некоторые внутренние органы, встречаются пороки сердца. Дети страдают от гипогликемии (низкий сахар в крови), на этой почве могут возникать судороги. В особо тяжелых случаях может наступить летальный исход.

Прогноз для жизни

Такие малыши отличаются от своих сверстников: они гораздо крупнее, выше, и у них быстрее развивается костная масса. В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь врачей и должный уход - прогноз вполне благоприятен. Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму. Наглядно покажет, как проявляется синдром Беквита Видемана, фото и картинки, расположенные ниже. На них явно видны признаки заболевания: увеличенная черепная коробка, макроглоссия, пупочная грыжа у малыша.

Как выявить

Система генетического тестирования на возможные мутационные отклонения достаточно сложная, но с ее помощью можно идентифицировать около 80 % случаев. Родителям следует посетить врача-генетика, который скоординирует прохождение исследования и даст полноценную консультацию касательно каждого индивидуального случая.

У уже беременной женщины также можно выявить синдром Беквита Видемана. Симптомы могут характеризоваться различными осложнениями течения беременности. Часто это повышенное количество амниотической жидкости вокруг плода, аномально длинная, крупная пуповина или плацента, значительно повышается риск преждевременных родов. Выявление отклонений происходит в момент ультразвукового исследования.

Видео: Матей Цуркан, артрогрипоз

Лечение

Сводится к постоянному контролю над здоровьем ребенка и оказанию ему необходимой помощи в каждом отдельном случае. Следует наблюдать за содержанием в крови кальция и сахара. Риск возникновения опухолей у таких людей составляет около 8 %, об этом следует помнить и при малейшем подозрении обращаться за помощью на протяжении всей жизни. Однако в большинстве случаев лечение протекает успешно. Взрослые люди, которым при рождении ставили диагноз синдром Беквита Видемана, отзывы о состоянии и качестве своей жизни оставляли вполне позитивные. Они не испытывают излишних проблем со здоровьем и ведут полноценный образ жизни.

Грудничкам, страдающим от макроглоксии, назначается хирургическое вмешательство с целью коррекции формы языка. Ведь патология может стать серьезной проблемой при кормлении малыша, способствовать нарушению дыхания, а в дальнейшем повлиять и на качество речи. Так же решаются проблемы с пупочной грыжей или иными изменениями внутренних органов. Может потребоваться помощь ортопеда и иммунолога.

Такие малыши остро нуждаются в родительской заботе. Следует избегать переохлаждений, сквозняков и всяческих инфекций. У детей с таким синдромом часто возникают иммунодефицитные состояния, а оттого любая, даже самая обычная простуда может повлечь за собой серьезные осложнения. При малейшей проблеме обращайтесь за помощью к врачу.

Можно ли предотвратить

Выявить генетические изменения хромосом у родителей, а значит, и спрогнозировать рождение ребенка с синдромом, можно лишь проведя предварительные тесты перед планированием беременности. Но мало молодых семей об этом задумывается после свадьбы. Часто люди узнают о такой своей «особенности» после рождения малыша с признаками Беквита Видемана. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу наследования. То есть, если кто-либо из кровных родственников - ваших или вашего супруга - имел подобное нарушение, то у сына или дочки шанс получить синдром "в наследство" составляет 50 %. К сожалению, решить проблему медикаментозно пока невозможно. Единственным выходом в такой ситуации может быть процедура оплодотворения ЭКО.