В данной статье будут рассмотрены такие структуры эукариотических клеток, как хромосомы, строение и функции которых изучаются отраслью биологии, называемой цитология.
История открытия
Являющиеся основными компонентами ядра клетки, хромосомы были обнаружены в 19 веке сразу несколькими учеными. Российский биолог И. Д Чистяков изучал их процессе митоза (деления клеток), немецкий анатом Вальдейер обнаружил их во время приготовления гистологических препаратов и назвал хромосомами, то есть окрашивающимися тельцами за быструю реакцию этих структур при взаимодействии с органическим красителем фуксином.
Флеминг обобщил научные факты о том, какую функцию выполняют хромосомы в клетках, имеющих оформленное ядро.
Внешнее строение хромосом
Эти микроскопические образования находятся в ядрах — важнейших органеллах клетки, и служат местом хранения и передачи наследственной информации данного организма. Хромосомы содержат особое вещество — хроматин. Оно представляет собой конгломерат из тонких нитей — фибрилл и гранул. С химической точки зрения, это соединение линейных молекул ДНК (их около 40 %) со специфическими белками-гистонами.
Комплексы, в состав которых входит 8 молекул пептидов и нити ДНК, закрученные на белковых глобулах, как на катушках, называются нуклеосомами. Участок дезоксирибонуклеиновой кислоты образует 1,75 оборотов вокруг стержневой части и имеет вид эллипсоида приблизительно 10 нанометров в длину и 5—6 в ширину. Присутствие этих структур (хромосом) в ядре служит систематическим признаком клеток эукариотических организмов. Именно в виде нуклеосом хромосомы выполняют функцию сохранения и передачи всех генетических признаков.
Зависимость строения хромосомы от фазы клеточного цикла
Если клетка находится в состоянии интерфазы, которая характеризуется ее ростом и интенсивным обменом веществ, но отсутствием деления, то хромосомы в ядре имеют вид тонких деспирализованных нитей — хромонем. Обычно они переплетены между собой, и визуально разделить их на отдельные структуры невозможно. В момент наступления клеточного деления, которое у соматических клеток называется митозом, а у половых — мейозом, хромосомы начинают спирализоваться и утолщаться, становясь хорошо различимыми в микроскопе.
Уровни организации хромосом
Единицы наследственности — хромосомы, детально изучает наука генетика. Ученые установили, что нуклеосомная нить, содержащая ДНК и белки-гистоны образуют спираль первого порядка. Плотная упаковка хроматина происходит вследствие образования структуры более высокого порядка — соленоида. Он самоорганизуется и уплотняется в еще более сложную суперспираль. Все вышеперечисленные уровни организации хромосомы проходят в период подготовки клетки к делению.
Именно в митотическом цикле структурные единицы наследственности, состоящие из генов, содержащих ДНК, укорачиваются и утолщаются по сравнению с нитевидными хромонемами периода интерфазы приблизительно в 19 тыс. раз. В таком компактном виде хромосомы ядра, функции которых заключаются в передаче наследственных признаков организма, становятся готовыми к делению соматических или половых клеток.
Морфология хромосом
Функции хромосом можно объяснить, изучив их морфологические особенности, которые наилучшим образом прослеживаются в митотическом цикле. Доказано, что еще в синтетической стадии интерфазы масса ДНК в клетке удваивается, так как каждая из дочерних клеток, образовавшихся в результате деления, должна иметь такой же объем наследственной информации, как и исходная материнская. Это достигается в результате процесса редупликации — самоудвоения ДНК, происходящего при участии фермента ДНК-полимеразы.
В цитологических препаратах, приготовленных в момент метафазы митоза, в растительных или животных клетках под микроскопом хорошо заметно, что каждая хромосома состоит из двух частей, называемых хроматидами. В дальнейших фазах митоза — анафазе и, особенно, телофазе — происходит их полное разделение, в результате чего каждая хроматида становится отдельной хромосомой. Она содержит непрерывно уплотненную молекулу ДНК, а также липиды, кислые белки и РНК. Из минеральных веществ в ней присутствуют ионы магния и кальция.
Вспомогательные структурные элементы хромосомы
Чтобы функции хромосом в клетке осуществлялись в полной мере, эти единицы наследственности имеют специальное приспособление — первичную перетяжку (центромеру), которая никогда не спирализуется. Именно она разделяет хромосому на две части, называемые плечами. В зависимости от расположения центромеры, генетики классифицируют хромосомы на равноплечие (метацентричные), неравноплечие (субметацентричные) и акроцентричные. На первичных перетяжках формируются особые образования — кинетохоры, представляющие собой дискообразные белковые глобулы, расположенные по обоим бокам центромеры. Сами кинетохоры состоят из двух участков: внешние контактируют с микрофиламентами (нитями веретена деления), прикрепляясь к ним.
Благодаря сокращению нитей (микрофиламентов), осуществляется строго упорядоченное распределение хроматид, входящих в состав хромосомы, между дочерними клетками. Некоторые хромосомы имеют одну или несколько вторичных перетяжек, которые не участвуют в митозе, так как к ним не могут присоединяться нити веретена деления, но именно эти участки (вторичные перетяжки) обеспечивают контроль над синтезом ядрышек — органелл, которые отвечают за формирование рибосом.
Что такое кариотип
Известные ученые-генетики Морган, Н. Кольцов, Сэттон в начале 20-го столетия скрупулёзно изучили хромосомы, строение и функции их в соматических и половых клетках — гаметах. Ими было установлено, что каждой клетке всех биологических видов свойственно определенное количество хромосом, имеющих специфическую форму и размеры. Было предложено всю совокупность хромосом в ядре соматической клетки назвать кариотипом.
В популярной литературе кариотип часто отождествляют с хромосомным набором. На самом деле это не идентичные понятия. Например, у человека кариотип составляет 46 хромосом в ядрах соматических клеток и обозначается общей формулой 2n. Но такие клетки, как например гепатоциты (клетки печени) имеют несколько ядер, их хромосомный набор обозначается как 2n*2=4n или 2n*4=8n. То есть количество хромосом в таких клетках будет больше чем 46, хотя кариотип гепатоцитов составляет 2n, то есть 46 хромосом.
Число хромосом в половых клетках всегда в два раза меньше, чем в соматических (в клетках тела), такой набор называется гаплоидным и обозначается как n. Все остальные клетки тела имеют набор 2n, который называется диплоидным.
Хромосомная теория наследственности Моргана
Американский генетик Морган открыл закон сцепленного наследования генов, проводя опыты по гибридизации плодовых мушек-дрозофил. Благодаря его исследованиям, были изучены функции хромосом половых клеток. Морган доказал, что гены, расположенные в соседних локусах одной и той же хромосомы, наследуются преимущественно вместе, то есть сцепленно. Если же гены находятся в хромосоме далеко друг от друга, то между сестринскими хромосомами возможен кроссинговер — обмен участками.
Благодаря исследованиям Моргана, были созданы генетические карты, с помощью которых изучают функции хромосом и широко используют их в генетических консультациях для решения вопросов о возможных патологиях хромосом или генов, приводящих к наследственным заболеваниям у человека. Важность выводов, сделанных ученым, сложно переоценить.
В данной статье нами были рассмотрены строение и функции хромосом, которые они выполняют в клетке.