Синдром Вебера-Краббе: причины, симптомы и особенности лечения

Иногда рождение ребенка омрачает поставленный врачами диагноз – «синдром Стерджа-Вебера-Краббе». Это редкое врожденное ангиоматозное поражение глаз, кожи и церебральных оболочек. Такое заболевание встречается у одного человека на 100 тысяч. Впервые этот синдром был описан Стерджем в 1879 году, а в 1922 году Вебер охарактеризовал признаки, выявляемые при проведении рентгена.

Краббе в 1934 году сделал предположение, что наряду с ангиомами кожи пациент страдает и от ангиоматоза церебральных оболочек. Попытаемся выяснить, что представляет собой синдром Стерджа-Вебера-Краббе, причины, симптомы этой патологии.

Особенности заболевания

Этот синдром представляет собой врожденный ангиоматоз, т. е. чрезмерное разрастание кровеносных сосудов. Патология поражает центральную нервную систему, органы зрения, кожу. Проявляется синдром Вебера большим количеством врожденных ангиом лицевой области, глаукомой, эпилепсией, олигофренией, другими офтальмологическими и неврологическими симптомами.

Диагностируется заболевание с помощью рентгенографии черепа, МРТ или КТ церебральных структур, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии, УЗИ глаза, гониоскопии. Лечение состоит из противоэпилептической и симптоматической терапии, а глаукома устраняется консервативным и хирургическим способом. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный.

Видео: Артем Василенко, 4 года, диагноз - синдровм Клиппеля-Треноне-Вебера

Причины возникновения

Синдром Вебера возникает из-за нарушения эмбрионального развития, в результате чего повреждается два зародышевых листка: эктодерма и мезодерма. Именно из них через некоторое время начинает развиваться нервная система, кожа, сосуды и внутренние органы ребенка.

Причины такого сбоя могут быть следующие:

• интоксикация организма беременной женщины никотином, наркотиками, алкоголем, различными медикаментами;
• внутриутробные инфекции;
• дисметаболические нарушения в организме будущей матери.

Симптомы

Если у человека диагностирован синдром Вебера, симптомы этой патологии могут быть различными. Основной из них – ангиоматоз кожи лица. Это сосудистое пятно у всех пациентов является врожденным, а со временем оно начинает увеличиваться в размерах. Чаще всего располагается в области скул и под глазами, а при надавливании начинает бледнеть. В самом начале пятно имеет розовый цвет, после чего приобретает красно-вишневый или ярко-красный оттенок.

Ангиомы могут различаться внешним видом и распространенностью и представляют собой как небольшие рассеянные очаги, так и одно большое пятно, сливаясь воедино. Ангиоматоз способен охватывать глотку, полость носа и рта. В большинстве случаев (70%) разрастание сосудов является односторонним, а в 40% изменения на лице обычно сочетаются с ангиомами конечностей и туловища. Могут возникнуть и другие дерматологические симптомы: отеки мягких тканей, врожденные гемангиомы, невусы.

Если существует подозрение на синдром Вебера, неврология проявляется поражением черепно-мозговых нервов, в результате чего возникают двигательные и чувственные расстройства на противоположной от патологического очага стороне тела.

В 85% случаев у детей первого года жизни наблюдается энцефалотригеминальный ангиоматоз с судорожным синдромом, проявляющийся эпилептическими приступами джексоновского типа, во время которых конечности охватываются судорогами. Эпилепсия часто приводит к олигофрении, задержке психического развития, в некоторых случаях может наблюдаться идиотия, гидроцефалия.

Со стороны органов зрения наблюдаются ангиомы сосудистой оболочки глаз, гемианопсия, гетерохромия радужки, колобомы. У трети больных диагностируют глаукому, вызывающую помутнение роговицы.

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Синдромэтой патологии диагностируется совместно неврологом, офтальмологом, эпилептологом и дерматологом.

Врач, анализируя анамнез заболевания и жалобы больного, уточняет возраст, когда впервые проявились признаки недуга. С помощью неврологического осмотра оценивают чувствительность кожи и мышечную силу конечностей тела.

Рентгенография черепа обнаруживает участки обызвествления коры, имеющих двойные контуры. Компьютерная томография головного мозга способна визуализировать гораздо большие зоны. С помощью МРТ выявляют участки истончения коры, дегенерации и атрофии церебрального вещества, исключая внутримозговую опухоль, церебральную кисту.

Электроэнцефалография определяет степень биоэлектрической активности мозга и устанавливает эпиактивность. Офтальмологическое обследование заключается в проверке остроты зрения, измерении внутриглазного давления, проведении периметрии, гониоскопии, офтальмоскопии, АВ-сканирования и ультразвуковой биометрии глаза.

Достаточно часто пациента направляют на консультацию к медицинскому генетику.

Лечение

Если диагностирован синдром Вебера, лечение его должно быть только симптоматическим. Это означает, что пациента избавляют от таких проявлений патологии, которые ухудшают его жизнь, так как эффективного лечения в настоящее время не существует.

Терапия проводится следующим образом:

• чтобы устранить судорожные проявления, врач выписывает специальные препараты: «Вальпроат», «Депакин», «Кеппра», «Карбамазепин», «Финлепсин», «Топирамат»;
• если присутствуют нарушения психоэмоционального характера, назначают психотропные лекарственные средства;
• для лечения глаукомы используют глазные капли, которые снижают секрецию внутриглазной жидкости: «Тимолол», «Азопт», «Альфаган», «Дорзоламид» и другие.

Если находящиеся в полости черепа ангиомы серьезно влияют на функционирование организма, проводится хирургическая операция по их удалению.

Прогноз

Печально, но такое заболевание, как синдром Вебера, имеет неблагоприятный прогноз. Могут возникнуть следующие осложнения:

• потеря зрения;
• сосудистые нарушения, приводящие к развитию инсульта;
• сильно выраженный дефект на лице, что не позволяет нормально адаптироваться в обществе и существенно снижает самооценку;
• эпилептические припадки способствуют выраженной олигофрении.

Какие-либо меры профилактики, позволяющие предотвратить развитие этого заболевания, отсутствуют, так как точные причины возникновения патологии до сих пор не выявлены.

Вывод

Таким образом, синдром Вебера – очень опасное врожденное заболевание. Новорожденные дети первое время развиваются нормально, но в конце первого года жизни возникают припадки эпилепсии. Часто наблюдается отставание в развитии конечностей, а через некоторое время возникает умственная отсталость. Это заболевание неизлечимо, можно лишь принимать препараты, не позволяющие ухудшаться здоровью.