Чем больна сестра аделины сотниковой? Какой диагноз у маши сотниковой, сестры аделины сотниковой?

Чем больна сестра Аделины Сотниковой? Этот вопрос довольно часто задают поклонники молодой фигуристки. В связи с этим представленную статью мы решили посвятить именно данной теме.

Кто такая Аделина Сотникова?

Прежде чем выяснить, чем больна сестра Аделины Сотниковой, мы решили более подробно рассказать о самой спортсменке. Ведь именно она недавно доказала всему миру, что является самой лучшей молодой фигуристкой. Как известно, произошло это на нынешней Олимпиаде-2014, в российском городе Сочи. После упорной и тяжелой борьбы с очень сильными спортсменами из других стран Аделина Сотникова была признана лучшей и заслуженно получила золотую медаль в одиночном выступлении.

Российская рекордсменка

Следует особо отметить, что 17-летняя чемпионка Олимпиады-2014 не просто завоевала золотую медаль, но и показала, насколько большой потенциал у нашей огромной страны в фигурном катании. Ведь именно она побила несколько рекордов, что позволило ей вырваться вперед по баллам. Кстати, ранее лучшей в одиночном женском фигурном катании являлась Ирина Слуцкая, которая завоевывала лишь серебряную и бронзовую медали. Отчасти нынешней чемпионке помогла выиграть болезнь Маши (сестры Аделины Сотниковой). Ведь по личному признанию фигуристки, ее талант и упорство вряд ли привели бы к отличному выполнению намеченной программы без постоянных мыслей о самом родном и близком человеке. Так чем больна сестра Аделины Сотниковой? Ответ на заданный вопрос вы увидите немного ниже.

Семейные узы

Еще до выступления на Олимпиаде-2014 серебряный призер чемпионата Европы Аделина Сотникова рассказала журналистам о своей мотивации для дальнейших выступлений на льду. Она поведала, что у нее есть родная сестра, у которой довольно серьезные проблемы со здоровьем. В некоторой степени это неприятное событие в жизни фигуристки и стало одним из факторов, который до сих пор удерживает ее в большом спорте, особенно в переломные моменты. Девушка очень сильно хочет помочь своей сестре и должна зарабатывать как можно больше. Маше сделали уже три операции. На это потребовались немалые денежные средства. И в этом им очень сильно помогла Тарасова Татьяна Анатольевна. Она быстро нашла спонсора (компанию), которая оплатила все текущие расходы. Спортсменка отметила, что им с Машей повезло с родителями: у них дружная семья, хоть и собираются они все вместе только по выходным дням. У Аделины довольно близкие и доверительные отношения с мамой. И она отлично понимает, как маме и папе приходится нелегко.

Чем больна сестра Аделины Сотниковой?

Как известно, младшая сестра Аделины Маша с самого детства страдает от синдрома Тричера Коллинза (или Treacher Collins syndrome). Кстати, у этого редкого заболевания есть и другое название, которое звучит как «челюстно-лицевой дизостоз». Это аутосомно-доминантная болезнь, характеризующаяся черепно-лицевой деформацией. Впервые она была описана в 1900 году английским офтальмологом Коллинзом Эдвардом Тричером.

Основные симптомы

Диагноз сестры Аделины Сотниковой Маши был поставлен врачами сразу же после ее рождения. Следует отметить, что для такого серьезного заболевания характерна заметная деформация черепа и лица. Помимо этого, больной человек может полностью лишиться слуха. При таком заболевании у пациента довольно часто возникают потенциально опасные для жизни отклонения дыхательных путей. Именно поэтому Маша Сотникова (сестра Аделины Сотниковой), как и тысячи других больных, постоянно наблюдается у врачей.

Степени заболевания

Существует несколько степеней этого заболевания – от практически незаметных признаков до очень тяжелых форм. Следует отметить, что у большинства пациентов с таким диагнозом довольно слабо развиты лицевые кости. Это приводит к тому, что у человека образуется «затонувшее» лицо, очень крупный нос, маленькие челюсти и небольшой подбородок. У некоторых пациентов присутствует и волчья пасть.

При более тяжелых формах заболевания микрогнатия вытесняет язык детей так, что это образует преграду в ротоглотке, в результате чего у больного могут развиться отклонения в дыхательных путях, что крайне опасно для жизни. Для того чтобы предотвратить летальный исход, надгортанник необходимо удалить хирургическим путем. Зная об этих тонкостях, Аделина Сотникова с детства делала все, чтобы добиться успеха в фигурном катании и заработать достаточное количество денежных средств, так необходимых для лечения ее сестры. Аделина в 4 года встала на коньки, а благодаря этой мотивации уже через 8-9 лет выполняла самые сложные фигуры на льду.

Причины возникновения болезни

По какой причине заболела этим недугом Маша Сотникова? Синдром Тричера Коллинза – это исключительно генетические нарушения. Чаще всего причиной такого опасного для жизни заболевания является нонсенс-мутация (или возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, которая приводит к дальнейшей гаплонедостаточности. Представленный синдром переходит по наследству по аутосомно-доминатному принципу и встречается лишь у 1 из 50 000 новорожденных детей. Данное заболевание возникает на довольно ранних стадиях развития внутриутробного плода. На сегодняшний день связей между состоянием здоровья матери или отца с появлением подобной мутации не выявлено.

Следует отметить, что такой диагноз чаще всего ставится уже в роддоме. Ведь это заболевание имеет четкие клинические признаки (особенно при тяжелых формах), а именно: сильное косоглазие, небольшой размер рта, ушей и подбородка, а также колобомы век и увеличенный нос. Кстати, именно такие симптомы болезни довольно сильно затрудняют кормление новорожденного ребенка, что ставит его жизнь в опасность.

Интеллект и физические возможности

Сестра Аделины Сотниковой Маша, как и другие пациенты с синдромом Тричера Коллинза, физически ослаблена. Но при этом у нее полностью сохраняется интеллект. Такие больные проходят все стадии взросления наравне со своими здоровыми сверстниками. Хотя следует отметить, что в некоторых случаях все же возможна задержка в психологическом развитии. Кроме того, нередко нарушение слуха у таких пациентов вызывает негативные речевые последствия. Также внешние изменения могут стать для девочек и мальчиков довольно серьезной психологической проблемой, с которой довольно сложно бороться без специальной помощи.

Лечение заболевания

Лечение синдрома Тричера Коллинза зависит от степени имеющегося заболевания. Как правило, такая терапия включает в себя соблюдение следующих процедур:

• 

  Генетические консультации. Могут проводиться как для отдельного человека, так и для всей семьи (зависит от того, является ли это заболевание наследственным или нет).
• Ношение слуховых аппаратов (в случае если у больного развита кондуктивная тугоухость).
• Стоматологическое и ортодонтическое лечение. Необходимо для исправления неправильного прикуса.
• Логопедические занятия со специалистами, которые направлены на улучшение навыков общения. Кстати, дефектологи работают и с теми людьми, у которых имеются проблемы с глотанием напитков или пищи.
• Хирургические методы. Операции помогают улучшить внешний вид человека, а также качество его жизни.