Заболевание муковисцидоз. Что это такое?

Муковисцидоз, пожалуй, самое распространенное заболевание на Земле, передающееся по наследству. Впервые оно было описано американским педиатром Дороти Андерсон в 1938 г. Официальное название — фиброз поджелудочной железы.

Видео: Маршрутизация пациентов с редким заболеванием муковисцидоз

Муковисцидоз: что это?

Возникновение болезни специалисты связывают с мутацией белка, который выполняет функцию хлоридного канала и активно участвует в водно-электролитном балансе клеток дыхательных органов, ЖКТ, поджелудочной железы, мочеполовой системы и печени. При необратимых изменениях белка отделяемое большого количества желез внешней секреции сильно сгущается, его выделение значительно затрудняется, во внутренних органах возникают нарушения. Муковисцидоз чаще затрагивает именно бронхолегочную систему.

В стенках сосудов здесь развивается сильное воспаление различной формы тяжести, разрушается соединительный каркас, и быстро формируются бронхоэктазы. При постоянной закупорке довольно вязкой мокротой бронхоэктазы становятся все более частыми, со временем нарастает гипоксия и легочная гипертензия.

Муковисцидоз: что это и каковы симптомы?

Стоит отметить, что симптоматика заболевания может проявиться не сразу. Врачи часто начинают лечить обыкновенный бронхит, а в итоге выясняется, что это вовсе и не он, а муковисцидоз. Помощь тогда оказывается совсем другого характера. Страдающим данным заболеванием свойственны:

Видео: Российские хирурги провели уникальную операцию по спасению девочки, больной муковисцидозом

• значительное отставание в физическом развитии;
• хронические заболевания дыхательных органов (в том числе гайморит и бронхит);
• полипы в носу;
• панкреатит;
• недостаточность дыхания.

Муковисцидоз: что это, и как он диагностируется?

Конечно, для постановки верного диагноза без должного обследования просто не обойтись. К проблеме лучше подходить комплексно. Анализы, которые назначаются врачом для обнаружения муковисцидоза:

Видео: Муковисцидоз как приговор...

• потовый тест;
• концентрация хлоридов;
• химотрипсин в стуле;
• жирные кислоты в стуле;
• ДНК-диагностика.

Муковисцидоз: что это и как он лечится?

На данный момент победить полностью это заболевание невозможно. Но если помощь больным муковисцидозом оказана вовремя, то даже с этим диагнозом человек может прожить достаточно долгую жизнь.

Видео: Наследственные Заболевания. Возможно Ли Родить Здорового Ребенка?

Все лечение пациентов заключается в качественном рационе питания и физической активности. Диету и нагрузку устанавливает специалист индивидуально. А затем лечение муковисцидоза протекает, исходя из симптомов. Основная цель врачей здесь — предотвращение закупорки легких и избежание непроходимости ЖКТ. Все больные при этом находятся на учете в диспансере.

Основные прописываемые препараты: ферментные, противогрибковые и антибактериальные средства. В качестве физиопроцедур часто назначаются вибрационный массаж всей грудной клетки и особая гимнастика.

Видео: Маленького курянина с тяжелым заболеванием лишили льгот

Есть ли шанс?

По некоторым данным средняя продолжительность жизни больного в России — 15-18 лет. В США, например, с подобным диагнозом пациент проживает в среднем до 28-42 лет.

Но медицина, как известно, на месте не стоит. Учеными всего мира данная болезнь тщательно изучается. Как полагают многие из них, больным, родившимся в 2000 году, современная медицина вполне может гарантировать уже 45-55 лет полноценной жизни.