Образ жизни детей с синдромом Швахмана-Даймонда

Если младенец за первый месяц жизни набрал менее 100 граммов, у него наблюдается слишком частый, жидкий, очень жирный стул и практически отсутствует аппетит, то можно предположить наличие такого заболевания, как синдром Швахмана-Даймонда. У детей недуг вызывает именно эти симптомы.

История болезни: причины

Весной далекого 1964 года ученые Бодиан и Шелдон впервые описали признаки этого заболевания, именовав его гипоплазией поджелудочной железы. Через некоторое время другой научный тандем решил более тщательно изучить этот вопрос, вследствие чего выяснилось, что имеет место немного иной вид недуга. Так появился синдром Швахмана-Даймонда.

Этот недуг поражает младенцев крайне редко. Статистические данные говорят о том, что заболевает один из пятидесяти тысяч детей. Тем не менее болезнь существует и носит генетический характер, то есть передается ребенку от обоих родителей по аутосомно-рецессивному типу. Суть процесса состоит в мутации определенного участка 7-й хромосомы гена, обозначаемого аббревиатурой SBDS. Данный ген содержит специфический белок, который в мизерных количествах находится в каждом человеческом органе, но наибольшее его число отмечается в поджелудочной железе. В итоге при возникновении генной мутации происходит эндокринная дисфункция в этом органе, нарушается выработка липазы и, соответственно, присутствует недостаточность данного фермента. Хотя заболевание не изучено до конца, и точная функция мутирующего гена неизвестна, выяснено, что, кроме сбоев в работе поджелудочной железы, он деструктивно влияет и на костный мозг.

Основная масса страдающих от этого недуга получила данный дефектный ген от родителей. Но встречаются и спорадические случаи, когда на появление недуга во время эмбрионального развития оказали влияние вирусы паротита или, например, Коксаки.

Синдром Швахмана-Даймонда: симптомы

Это редкое заболевание характеризуются задержкой в интеллектуально-психической и физической сфере развития. Симптомы могут проявляться как с рождения, так и с полугодичного возраста, с началом введения прикорма.

Видео: Отзывы о продукции компании AliveMax !

• Первый и самый яркий признак заболевания – частая и специфическая диарея. Стул отличается крайне жирным наполнением, глинистым цветом и зловонным запахом. Специалисты называют его стеаторея.
• На фоне постоянного расстройства ребенок начинает стремительно терять вес и аппетит, что часто приводит к дистрофии.
• Дети с синдромом Швахмана-Даймонда склонны к частым заболеваниям, поскольку их иммунная система значительно ослаблена.
• Дисфункция костного мозга приводит к серьезным сдвигам в формуле крови – часто наблюдается анемия разной степени тяжести, нейтропения (снижение защитной функции), тромбоцитопения (нарушение свертываемости крови и, как следствие, склонность к обильным кровопотерям). Часто наблюдается панцитопения – резкое снижение всех кровяных телец.
• Гормональные нарушения приводят к низкорослости и задержке полового созревания (в поздних случаях).
• Страдает интеллект и нервно-психическая сфера.
• Также у больных синдромом Швахмана-Даймонда отмечаются костные аномалии, нарушение минеральной составляющей, частые беспричинные переломы.

От того, какая форма заболевания имеет место, зависит течение недуга и его прогноз. Например, при легкой степени данного синдрома присутствуют не все вышеперечисленные нарушения и симптомы, тогда как тяжелая форма отличается стремительным и крайне неблагоприятным течением.

Безусловно, заболевание отражается на дальнейшем образе жизни как пациентов, так и опекунов. Ребенку необходим постоянный уход, забота и внимание. Также необходимы частые госпитализации в различные клиники, покупка дорогостоящих препаратов для поддержания жизни и здоровья таких детей. Кроме того, маленькие пациенты крайне нуждаются в диете, причем пожизненной.

Диагностика заболевания

Чтобы диагностировать заболевание, необходимо дифференцировать его от муковисцидоза, с которым у данного недуга схожа симптоматика. Муковисцидоз также является тяжелой генетической патологией поджелудочной железы. Для выявления точного диагноза назначают измерение концентрации эластазы (фермента) в каловых массах и потовые пробы. Если концентрация хлорида натрия в поте повышена, а эластаза в анализе понижена, тогда проба на муковисцидоз является положительной. В противном случае доктор имеет дело с заболеванием, которое называют синдром Швахмана-Даймонда.

Диагностика этой патологии не отличается чрезвычайной сложностью, поскольку обычно симптомы слишком ярко выражены. Поэтому любой квалифицированный педиатр может заподозрить наличие данного заболевания. Комплекс мероприятий, направленных на выявление синдрома, включает следующие действия:

1. Доктор должен грамотно собрать анамнез, спокойно опросив родителей, когда у ребенка появились характерные симптомы в виде кашицеобразного стула, недостатка аппетита, недобора веса и других признаков. Кстати, диарея у детей, больных синдромом Швахмана-Даймонда, может достигать 14 раз в сутки.
2. Врач обязательно уточняет анамнез, касаясь семейных заболеваний, а также выясняет, насколько часто ребенок болеет инфекционными недугами.
3. Далее следует непосредственный осмотр пациента: измерение температуры и давления, выяснение частоты пульса, прослушивание фонендоскопом работы сердца и легких, ощупывание внутренних органов.
4. Проводятся всесторонние клинические анализы крови и кала. Обычно последний показывает ярко выраженную стеаторею. Формула крови значительно нарушена, но сахар, как правило, в норме.
5. Назначается исследование урины. В анализе мочи повышен белок, эритроциты и лейкоциты.
6. После данных исследований в обязательном порядке назначают КТ, МРТ органов брюшной полости и УЗИ. Если указанный синдром имеет место, то патология поджелудочной железы полностью подтверждается.
7. Как правило, педиатр направляет больного на консультацию к генетику и гастроэнтерологу. Возможно, понадобится рентгенографическое исследование костной ткани и заключение нефролога.
8. Но самым дорогостоящим и достоверным является анализ ДНК.

Терапевтические мероприятия

Лечение пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда прежде всего направлено на поддержание жизненных функций.
Для этого используют заместительную терапию – восполнение недостающих ферментов и гормонов. Препараты панкреатина в высокой дозировке принимаются пожизненно. Также необходимо восстановление формулы крови. В этом случае легче всего лечению поддается анемия. Если имеют место сопутствующие инфекционные заболевания (из-за ярко выраженного иммунодефицита ребенок очень часто болеет), то подключают антибиотикотерапию. При патологиях, отличающихся тяжелым течением, используют лучевую и химиотерапию, а также трансплантацию костного мозга.

Диета

Образ жизни таких больных, помимо лечебных процедур, навсегда связан со специфической диетой. Это должно быть высококалорийное меню, основанное на белках и быстрорастворимых жирах. Диета в таком случае должна содержать 150 % калорийности от рациона обычных детей в этом возрасте. Особенно это необходимо пациентам с десятипроцентным дефицитом массы тела. Кроме продуктов, используется специализированное питание: лечебные смеси на основе коровьих белков (если присутствует аллергия, то синтезированных). Обязательна к проведению витаминотерапия, поскольку из-за частой диареи жизненно необходимые вещества стремительно вымываются из организма.

Прогнозы

Что касается прогнозов, то все зависит от адекватности лечения и образа жизни больного, а также от тяжести заболевания. В сложных случаях дети едва доживают до 7 лет, а при не слишком тяжелых формах – до двадцати и более.