Болезнь Виллебранда

Видео: Болезнь Виллебранда. Почему кровь не сворачивается

Ангиогемофилия, или, по-другому, болезнь Виллебранда ( также про нее пишут «атромбоцитопеническая пурпура») – это заболевание крови, характеризующееся снижением свертывающей способности крови и наследующееся по аутосомно-доминантному или аутомно-рецессивному типу. Данная патология встречается с частотой 1:1000. Продолжительность жизни больных людей не снижена, но всегда существует высокая вероятность развития опасного для жизни кровотечения.

Видео: Диагностика и лечение пациентов с болезнью Виллебранда

Причиной данного заболевания является недостаток особого вещества (фактор Виллебранда), содержащегося в стенке сосудов и выполняющего роль стабилизатора и переносчика фактора VIII (или антигемофильного глобулина А) свертывающей системы крови. В результате нарушается адгезия тромбоцитов к стенке кровеносных сосудов, их агглютинация друг с другом, снижается коагуляция кровяных телец и увеличивается время кровотечения.

Болезнь фон Виллебранда имеет несколько видов.

Тип 1. Характеризуется недостаточным количеством фактора Виллебранда при неизмененной химической структуре. Встречается примерно у 75% пациентов с данным диагнозом. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Тип 2. Изменения затрагивают пространственную структуру фактора Виллебранда при нормальной концентрации в крови. Клинически наблюдается у 5-15% пациентов. Выделяется несколько подтипов (А, В, М, N). Наследование может протекать как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

Тип 3. Наиболее тяжело протекающая форма. Характеризуется очень низким уровнем фактора Виллебранда в плазме крови (меньше 10% от нормы). Диагностируется менее, чем у 5% больных. Наследование протекает по аутосомно-рецессивному типу.

Тромбоцитарный тип. Вследствие мутаций, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, происходит нарушение структуры рецепторного комплекса тромбоцитов, связывающегося с фактором Виллебранда.

Приобретенный тип. Возникает в течение жизни в результате аутоиммунных процессов, характеризующихся появлением в плазме крови аутоантител к фактору Виллебранда.

В связи с тем, что существует такая мультиформность типов болезни Виллебранда, клиническая картина может быть весьма разнообразной. Геморрагический синдром может варьироваться от легких форм с преобладанием носовых и десневых кровотечений до тяжелых форм, протекающих с обильными маточными и желудочно-кишечными кровотечениями. В детском возрасте болезнь можно заподозрить по спонтанным кровотечениям из носа и частому появлению синяков на коже. Так как наследование болезни не является сцепленным с половыми хромосомами, то вероятность поражения представителей обоих полов одинакова. Однако женщины, вследствие конституциональных и физиологических особенностей организма, тяжелее переносят данное заболевание. Часто развиваются изнуряющие меноррагии, высока вероятность послеродовых кровотечений. Это может привести к возникновению постгеморрагической анемии. Также существует небольшая вероятность гемоартрозов, не приводящих к серьезных нарушениям двигательной функции.

Как диагностировать болезнь Виллебранда?

Это довольно нелегкий процесс. Диагностика заболевания протекает на основе многочисленных инструментальных проб, определяющих состояние кровеносных сосудов- анализа крови, выявляющего уровень активности фактора Виллебранда, скорость свертывания крови, возможное наличие аутоантител в плазме крови. Необходимо обращение в генетическую консультацию с целью определения характера наследования и риска развития заболевания в последующих поколениях.

Болезнь Виллебранда может лечиться на основании неспецифических и специфических методов. При неспецифическом подходе используется механическая остановка кровотечения, местные гемостатики, аминокапроновая кислота (угнетает активность фибринолитической системы крови), дицинон (повышает тромбообразование). При специфической терапии возможно использование крипреципитатов, которые содержат коагулирующие вещества и некоторые факторы свертывания крови.

Можно ли предотвратить болезнь Виллебранда?

Видео: 6 ноября 2015

В качестве профилактических мероприятий рекомендуются легкие упражнения, не несущие опасность получения травмы, а также исследование перед зачатием ребенка генеалогического древа семьи, члены которой являются носителями данного заболевания.