Спинальная амиотрофия: этиология, симптомы и диагностика

Видео: Поясничный стеноз. Симптомы. Диагностика. Лечение

Впервые спинальная амиотрофия была описана в 19 веке (в 1891 г. – Верднигом и в 1893 г. – Гоффманом). Довольно-таки редкое заболевание, встречающееся у одного человека из 100 тыс. Болезнь относится к генетическим недугам и характеризуется поражением мышечной ткани. Данные процессы связаны дегенерационными процессами в нейронах передних рогов спинного мозга, а также двигательных ядер ствола головного мозга. Как правило, первые признаки патологии проявляются в младенчестве или детстве. Симптомы зависят от типа болезни и могут проявляться в виде гипотонии, гипофлексии, дисфункции сосания, дыхания и глотания- в тяжелых случаях данная патология имеет летальный исход. Для того чтобы установить диагноз, необходимо пройти генетическое тестирование.

Видео: Лечение и диагностика в Израиле. Больница Меир

Спинальная амиотрофия: симптомы

Клиническая картина будет зависеть от типа болезни. Гистологическая картина в мышцах, типичная для нейрогенных (вызванные вследствие поражения нервных клеток и тканей) амиотрофий – соседство здоровых миоцитов и пораженных. Пожалуй, основным признаком болезни является нарастающая слабость и атрофия мышечного волокна. Поражаются в первую очередь проксимальные отделы конечностей. С развитием заболевания в процесс постепенно вовлекаются и другие группы мышц. Часто у пациентов можно наблюдать подергивание мышц. Характерными признаками патологии является кифосколиоз, мышечная контрактура и нарушения дыхания, что связано с поражением межреберных мышц. На рентгенограмме очень часто выявляют истончение длинных костей (плечевая, бедренная и т.д.).

Видео: Заболевания Пародонта: патофизиология, диагностика и лечение

Болезнь Верднига-Гоффмана первого типа проявляется в раннем возрасте до шести месяцев. В этот период у ребенка регистрируют мышечную гипотонию, гипорефлексию, а также фасцикуляцию языка. Характерной чертой данного типа болезни являются затруднения в процессе глотания (дисфагия), сосания, а также дыхания. Асфиксия в 95% случаев является причиной смерти детей возрастом до одного года. К четырем годам 100% летальный исход.

Спинальная амиотрофия второго типа проявляется на 3-15 месяце жизни. При исследовании ребенка глубокие сухожильные рефлексы отсутствуют, возможна дисфагия. Большинство детей не могут ползать и ходить, менее 25 процентов могут сидеть. Часто болезнь заканчивается летальным исходом.

Спинальная амиотрофия третьего типа, или болезнь Кугельберга-Веландера, как правило, регистрируется в возрасте от 15 месяцев до 19 лет. Клиника, как и при I типе , однако болезнь прогрессирует медленней, при этом продолжительность жизни больше. Слабость и похудение начинается с четырехглавой бедренной мышцы и сгибателей, со временем наиболее выраженные признаки появляются и на голенях. Чуть позже поражаются руки.

Спинальная амиотрофия четвертого типа может передаваться по наследству, болезнь проявляется у взрослых в ворасте от 30 до 60 лет. Характеризируется слабостью, похудением мышц. Данную форму очень трудно дифференциировать от амиотрофического бокового склероза.

Видео: Израиль. Лечение позвоночника. Спинальный хирург о болезнях позвоночника

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана диагностируется при помощи ЭМГ (определяют скорость нервной проводимости, проводят исследование мышц, которые иннервируются черепными нервами). Для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование, которое выявляет этиологию мутации в 95% случаев. К дополнительным методам диагностики можно отнести биопсию мышц, исследование активности энзимов (альдолаза, креатинкиназа).

Специфического лечения для данного заболевания не существует. С целью предотвращения развития контрактур и сколиоза назначают физиотерапию и корсет. Специальные ортопедические приспособления дают возможность пациенту самому принимать пищу, писать или работать за компьютером.