Болезнь помпе: симптоматика и лечение

Сегодня существует множество различных болезней, с которыми профессионалы сталкиваются крайне редко. Одна из таких проблем – болезнь Помпе. Что же это такое? Об этом и хочется сейчас поговорить.

Терминология

Изначально надо разобраться с основными терминами. Итак, болезнь Помпе – это редкое метаболическое расстройство, которое имеет генетическое происхождение. Это врожденное отсутствие особого фермента, который необходим каждому человеку, так как способствует разрушению гликогена (источника бодрости и энергии). При отсутствии же этого элемента у больного накапливается слишком много вышеупомянутого гликогена, что вызывает различные проблемы. Также важно отметить, что при данном заболевании у пациента поражаются мышечные волокна.

Основное о болезни

Изначально надо отметить, что симптоматика данного заболевания может проявиться в любой момент и в любом возрасте, начиная с младенчества и заканчивая зрелостью. Однако все пациенты проходят один путь: постепенное накопления в организме гликогена, что неизменно приводит к мышечной дистрофии. При этом тяжесть заболевания может быть разной. Зависит все от возраста ее проявления, а также от вовлечения в болезнетворный процесс различных органов и систем (чаще всего бывают дыхательные, сердечные и скелетные поражения).

Тут также важно отметить, что болезнь Помпе бывает разных видов. Так, медики говорят о классической и неклассической форме ее протекания.

Симптоматика классической формы болезни Помпе

Изначально тут надо сказать о том, что это наиболее жесткая и максимально угрожающая жизни форма заболевания. Чаще всего она проявляется в самом начале жизни человека, особенно в первые шесть месяцев. В таком случае принято говорить о такой симптоматике:

Видео: Жить здорово! Ингибиторы протонной помпы — о чем спросить врача? (25.01.2016)

• Миопатия - ярко выраженная мышечная слабость.
• Гипотония - пониженный мышечный тонус. Такие детки чаще всего не могут даже поднять головы.
• Кардиомегалия - увеличенное в размерах сердце.
• Гепатомегалия - увеличенная в размерах печень.
• Макроглоссия - увеличенный в размерах язык.
• Детки с данной проблемой плохо набирают в весе, имеют проблемы с физическим развитием.
• Проблемы с дыханием.

Стоит отметить, что именно в таком случае наиболее тяжело протекает болезнь Помпе у детей. И нередко еще на первом году жизни эти малыши умирают. Сначала они не могут поднять головы и выглядят, как лягушата. Все моторные навыки они приобретают очень медленно, способны также их утрачивать через определенное время. Нередко такие крошки не могут научиться сидеть, ползать и ходить. Из-за мышечной слабости у них постепенно развивается сердечно-легочная недостаточность. Если не оказать своевременную помощь такому малышу и не начать правильное лечение, ребенок чаще всего умирает еще до наступления своего первого дня рождения.

Неклассическая форма заболевания

Как же протекает болезнь Помпе в неклассической своей форме? Так, изначально надо отметить, что проявляется она еще до наступления годовалого возраста. У таких деток чаще всего наблюдается:

• Отставание в развитии и обретении моторных навыков.
• Мышечная слабость, которая только прогрессирует.
• Кардиомегалия, также может возникать сердечная недостаточность.

Данная форма болезни отличается тем, что протекает она не так стремительно. Первая же симптоматика может быть и вовсе не замечена, так как проявляется только лишь мышечной слабостью. Важно отметить, что в этом случае также необходимо начать лечение как можно раньше. Ведь при ином варианте развития событий ребенок рискует умереть в раннем возрасте.

Протекание болезни у взрослых

Рассмотрев, как протекает у детей болезнь Помпе (фото малышей с данным заболеванием представлены в статье), нужно также рассказать и о симптоматике этой проблемы у взрослых людей. Так, изначально надо отметить, что проявляются первые признаки заболевания ближе к окончанию подросткового возраста, а иногда и позже. Протекает болезнь Помпе у взрослых намного мягче, нежели у младенцев, однако начинать лечение нужно как можно раньше. Основная симптоматика в таком случае:

• Слабость мышц, в основном туловища и ног.
• Сбои дыхания, происходит поражение диафрагмы.
• Походка изменяется, становится шаткой и неустойчивой.
• Болевые ощущения в мышцах.
• Усталость от посильной физической нагрузки и даже от подъема по лестнице.
• Печень, а также сердце увеличиваются в размерах.

Лечение

Рассматривая болезнь Помпе, лечение также нужно изучить. Стоит отметить, что справиться с данной проблемой не так просто, нельзя просто сходить в аптеку и приобрести одно лекарство. Понадобится заместительная терапия, когда надо будет заменить фермент, который называется миозим. После этого у пациентов останавливается прогрессирование болезни, и наступает период относительного спокойствия. Важно отметить, что данная поддерживающая терапия помогает сохранять бодрость и силы для нормальной жизнедеятельности.