Синдром прадера-вилли

Видео: Генетическое заболевание Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли – это редкая генетическая патология, тип наследственной передачи которой на сегодняшний день не установлен. Впервые синдром Прадера-Вилли был описан в 1959 году швейцарскими педиатрами H. Willi и A. Prader, которым и обязан своим названием. Данную патологию также называют синдромом трех «hypo» ( hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): мышечная гипотония, слабоумие и гипогонадизм. Кроме этого, в клинической картине присутствует малый рост и акромикрия – маленький размер кистей рук и стоп. Данное заболевание представляет собой комплекс наследственных аномалий, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу, встречается синдром чаще всего спорадически, однако имеются данные о семейных случаях. Как правило, цитогенетические исследования отклонений не выявляют.

Видео: 13 летний ивановский мальчик страдает синдромом Прадера Вилли

Для данной патологии типичным является сочетание с такими заболеваниями как выраженная умственная отсталость с церебральным ожирением, малый рост, гипогенитализм и диспластические явления. Большое значение в патогенезе данного расстройства придают гипоталамической дисфункции. Эффективных методов профилактики и специфического лечения синдрома Прадера-Вилли ныне не существует.

В развитии заболевания существует две фазы. Вскоре после рождения у ребенка отмечается тяжелая мышечная гипотония. Симптомы настолько выражены, что малыши не могут совершать спонтанных движений и, что хуже всего, не могут сосать, поэтому приходится их кормить из пипетки или через зонд. Результатом тяжелой мышечной гипотонии является задержка становления локомоторных и статических функций – дети не могу держать голову, сидеть и пр. Кроме этого, отмечается склонность к гипотермии.

Видео: Epigenetics, Prader-Willi Sydrome, Angelman Syndrome, Methylation, Imprinting, Heterochromatin

Развития следующей стадии происходит через несколько недель (месяцев), обычно к концу первого-началу второго года жизни. Признаки гипотонии уменьшаются, и развивается булимия, при которой дети испытывают постоянное чувство голода, активно ищут еду. В результате начинает развиваться ожирение, имеющее весьма характерный вид распределения подкожной жировой клетчатки – больше всего ее находится на проксимальных отделах конечностей (бедрах и плечах) и туловище, вследствие чего кисти рук и стопы становятся диспропорционально маленькими. Кроме этого, в этой фазе заболевания проявляется умственная отсталость: затрудняется речь, словарный запас становится крайне ограниченным. Характерно возникновение гипогонадизма: у мальчиков он проявляется в гипоплазии полового члена, у девочек – в гипоплазии половых губ. В большинстве случаев синдром Прадера-Вилли сопровождается сахарным диабетом.

Основой диагностики данной патологии является выявление комплекса типичных симптомов, так как цитогенетические исследования и кариотипирование не выявляют никаких особенностей. Принято выделять две основные группы клинических признаков: наблюдающиеся с момента рождения до трех лет и проявляющиеся в возрасте более трех лет. К первой группе признаков относятся: малый вес при рождении, мышечная гипотония и трудности вскармливания. Достаточно часто матери отмечают очень слабые, еле заметные шевеления плода в перинатальном периоде. Иногда до полугодовалого возраста отмечается повышенная сонливость, приступы летаргии и апноэ. Характерно замедленное психомоторное развитие и дисморфия (миндалевидный разрез глаз, широкий бифронтальный диаметр и опущенные уголки рта).

Видео: Prader-Willi Syndrome... A Mother's Perspective

Синдром Прадера-Вилли имеет некоторое фенотипическое сходство с таким врожденным заболеванием как гипотиреоз, который также характеризуется мышечной гипотонией, избыточным отложением жира в типичных местах, задержкой роста и психомоторного развития.

В виду наличия множества самых разнообразных заболеваний, получающих свое название по имени впервые описавшего их ученого, существует некоторая путаница. Достаточно часто синдром Прадера-Вилли называют как «болезнь вилли брандта», хотя данное заболевание не имеет абсолютно никакого отношения к немецкому политику Вилли Брандту, который был четвертым федеральным канцлером ФРГ (1969—1974).