Синдром Ларона: причины, диагностика, лечение, прогноз

Синдром Ларона - это патологическое состояние, при котором организм не способен воспринимать и использовать гормон роста. Самый распространенный признак данного нарушения - карликовость. Среди прочих симптомов можно выделить слабость мышц и понижение выносливости, детскую гипогликемию, задержку полового развития, укорочение конечностей, а также ожирение. Чаще всего патологию вызывают изменения (мутации) гена, ответственного за рост. Она наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.

Симптомы

Синдром Ларона является достаточно редким нарушением. При этом диагнозе новорожденные дети, как правило, имеют среднестатистические показатели роста и веса, однако в дальнейшем их физическое развитие резко замедляется. При отсутствии лечения взрослые мужчины достигают максимального роста в 130 см. Рост женщин не превышает 120 см.

Помимо низкого роста о наличии патологии свидетельствуют следующие признаки:

• слабость в мышцах, недостаточная выносливость;
• гипогликемия в детском возрасте;
• задержка полового созревания;
• непропорционально маленькие гениталии;
• тонкие, слабые волосы;
• нарушения строения зубов;
• укороченные конечности;
• ожирение;
• отличительные черты лица (выступающий лоб, впавшая переносица, синдром синих склер).

Причины

Синдром Ларона вызывают мутации гена, содержащего рецептор гормона роста - белка, находящегося на внешних оболочках клеток по всему телу. Рецептор гормона роста призван распознавать и активизировать соматотропин, инициируя тем самым рост и деление клеток. Мутации гена препятствуют нормальному функционированию этого биологического механизма и приводят к нарушениям клеточного развития. Многие симптомы патологии вызваны невозможностью выработки вторичного гормона - инсулиноподобного фактора роста.

Наследственность

В большинстве случаев синдром Ларона у детей наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что нарушение вызвано мутациями в обеих копиях пораженного гена в каждой клетке. Родители пациента с патологией обычно являются носителями одной мутировавшей копии гена и крайне редко страдают от типичных проявлений нарушения. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания рождается ребенок, риск наследования патологии составляет 25 %- вероятность стать пассивным носителем, как каждый из родителей, - 50 %- шанс не унаследовать ни патологию, ни мутировавший ген - 25 %.

По некоторым данным, существуют семьи, в которых синдром Ларона наследуется по аутосомно-доминантному типу. В таких случаях для передачи заболевания достаточно мутации в одной копии пораженного гена в каждой клетке. Иногда по этому признаку ребенок перенимает патологию от больного родителя. Известны и случаи новых, не наследственных генетических мутаций, когда нарушение диагностируют у детей, в семьях которых не было зафиксировано ни одного случая заболевания. Человек с подтвержденной патологией передает мутировавший ген своим детям в 50 % случаев.

Видео: Чехова Т.А. Вопросы диагностики, прогноза и лечения окклюзий вен сетчатки

Диагностика

Уже после первичной оценки явных признаков и симптомов специалист может диагностировать синдром Ларона (фото людей с патологией см. в статье). Для подтверждения этого диагноза и эффективной дифференциации проводятся дополнительные обследования, включая анализ крови на конкретные гормоны. Чаще всего у людей с данным нарушением наблюдается повышение уровня соматотропина одновременно со снижением инсулиноподобного фактора роста. В некоторых случаях врачи назначают генетические исследования для подтверждения факта мутации гена. Результаты диагностических мер позволяют с точностью определить синдром Ларона.

Лечение

Полностью вылечить данное патологическое состояние современная медицина пока не в силах. Инновационная терапия в первую очередь сосредоточена на ускорении роста, которое обеспечивается методом подкожных инъекций недостающего инсулиноподобного гормона. Вещество стимулирует линейный рост (в высоту), ускоряет развитие головного мозга и предотвращает возникновение метаболических расстройств, вызванных затяжным дефицитом необходимых белков. Кроме того, такие инъекции поднимают уровень сахара в крови, препятствуют накоплению холестерина и заметно тонизируют мышечные ткани. Лечение инсулиноподобным фактором роста должно проводиться под неусыпным контролем специалистов, так как превышение необходимой дозировки способно привести к серьезным нарушениям здоровья.

Прогноз

Долгосрочный прогноз чаще всего достаточно оптимистичен. Синдром Ларона никоим образом не влияет на продолжительность жизни. Более того, носители данной наследственной патологии гораздо менее подвержены риску онкологических заболеваний и инсулинонезависимого сахарного диабета. В настоящее время проводятся обширные исследования по выявлению связей между синдромом Ларона, генетическими мутациями, гормоном роста и развитием злокачественных опухолей. Вполне возможно, что именно в подобных генных изменениях кроется ключ к победе над раком.