Скрининг – это что?

Каждая семейная пара мечтает о том, чтобы произвести на свет крепкого и здорового малыша. Но, к огромному сожалению, никто не застрахован от того, что развитие ребенка может проходить с проблемами из-за генетических аномалий.

Во время беременности будущая мать сдает анализы, проходит множество различных исследований, а также мониторинг развития плода и подготовку к родам. Но, несмотря на все это, в стране постоянно рождаются дети, имеющие синдром Дауна. Естественно, что каждый такой случай – невероятное горе и полнейшая неожиданность для родителей.

Это связано с тем, что обычное исследование с помощью ультразвука не может определить этот синдром и остальные хромосомные нарушения. Например, с помощью УЗИ можно оценить только внешние данные малыша и выявить определенные врожденные пороки в развитии. Но вот большая часть деток, рожденных с синдромом Дауна и Эдвардса, не имеет никаких внешних аномалий. С точностью выяснить, что плод имеет хромосомное нарушение можно, но только проведя комбинированный генетический скрининг – это комплекс мероприятий и исследований. Они проводятся еще до родов.

Видео: Обыкновенный скрининг

Скрининг – что это такое?

Слово обозначает «просеивание», если перевести его с английского языка. Скрининг ультразвуковой проводят практически всем будущим матерям, даже в случае, если беременность протекает абсолютно нормально. Делают его с 11-13 недели беременности.

Видео: первый скрининг))) бебику 12 недель и 4 дня))

Комбинированный генетический скрининг – это ряд мероприятий, которые проводятся до родов и направлены на диагностирование генетических аномалий. В него включают ультразвуковое и биохимическое обследование, а также индивидуальный расчет риска выносить ребенка с хромосомной патологией.

Важно отметить, что результаты такого исследования нельзя назвать основанием для постановки диагноза. Ведь скрининг – это всего лишь возможность установить степень риска хромосомного заболевания. Если он будет высоким, будущим мамам назначают инвазивные цитогенетические исследования.

Как проходит скрининг беременных? Рассмотрим подробнее

Первый этап процедуры "скрининг" – это ультразвуковое обследование плода. В ходе его оценивают соответствие размера малыша сроку беременности, общее состояние эмбриона, какие-то выраженные пороки в развитии и прочее. То есть то, что можно увидеть внешне. Но стоит отметить, что даже если видимых патологий не наблюдается, это вовсе не значит, что их нет.

Видео: Видеогид. 16 неделя. Скрининг второго триместра

К примеру, у малышей, страдающих от синдрома Дауна, только в половине случаев можно заметить визуальные отклонения.

Более точный результат наличия хромосомных болезней можно получить только после того, как пройдет второй этап скрининга – биохимический. Здесь исследуют кровь будущей матери на предмет наличия специфического вещества, которое выделяется плацентой. Также оценивают показатели соотношения и концентрации в крови особых белков и маркерных веществ.

Видео: Маммографический скрининг. Что это? Как осуществляется в России!

Третий этап – расчет риска получения хромосомных патологий при помощи специальных компьютерных программ. Кроме предыдущих результатов используют также такие показатели, как возраст и вес матери, срок беременности, наличие вредных привычек, генетические заболевания и даже этническую принадлежность. После того, как компьютер обработает полученную информацию, врач может сделать вывод о том, насколько высок риск родить ребенка с генетическими заболеваниями.

Если он находится на низком уровне, пациентка избавляется от необходимости повторно проходить любые исследования, за ней производится обычное наблюдение. Когда уровень средний, во втором триместре проводят еще один скрининг. Когда риск высок, назначают программу пренатальной диагностики. Она уже с точностью до 100% может определить наличие любых хромосомных аномалий.