Кариотип – анализ, который раскроет тайны наследственности

Сегодня часто в художественной литературе или детективных фильмах часто сыщикам найти истинного виновника преступления помогает исследование на кариотип – анализ, позволяющий изучить ДНК человека и сравнить его, при необходимости, с контрольными образцами. Несомненно, генетические исследования стали широко внедряться в медицинскую практику с созданием соответствующего оборудования, методик исследования и появлением поколения специалистов, способных с этим оборудованием работать.

Исследования на кариотип – важный метод генетической диагностики

Исследование кариотипа в медицинской практике являюется одним из этапов медико-генетического консультирования. Сам принцип исследования основан на том, что в клетках любого живого организма состав хромосом, носителей генетической информации, остается неизменным в течение жизни. Каждое живое существо вне зависимости от вида получает от своих родителей половину хромосомного набора, который соединяется в момент оплодотворения – с этого момента начинается развитие нового организма. Количество хромосом и их характеристики остаются неизменными в течение всей жизни. Собственно, поэтому каждому человеку только один раз в жизни приходится проводить исследование на кариотип.

Видео: Генетический аппарат человека

Анализ может выполняться с клетками любого органа человека – состав хромосом остается неизменным вне зависимости от ткани и метода забора материала. Это исследование востребовано в медицине, где такой современный метод диагностики используется для выявления возможных генетических заболеваний как у самого пациента, так и у его родственников. Нашел применение этот анализ и в криминалистике, где кариотип клеток используют в различных экспертизах и судебной медицине.

Как проводят исследование

Нужно знать, что при необходимости исследованию можно подвергать любые клетки организма человека, а в некоторых случаях даже отмершие клетки (волосы, ногти, эпидермис). Но скорость получения результата зависит от того, насколько интенсивно клетки той или иной ткани человеческого организма делятся. Ведь только с ядрами часто делящихся клеток можно проводить быстрый тест на кариотип. Анализ даже при благоприятном стечении обстоятельств потребует некоторого времени – в лучшем случае полный результат исследования можно получить на руки через 25-30 дней. В криминалистической практике могут использоваться экспресс-тесты – они требуют меньшего времени, но и их результат требует дополнительной проверки в обычном режиме.

При проведении исследования проводится культивирование взятого образца материала в лабораторных условиях. На особых питательных средах и только в лабораторных условиях проводится выращивание клеточной культуры. Чаще всего для исследования берется кровь – капиллярная (очень редко) или венозная, реже – соскоб со слизистой оболочки полости рта. Анализ крови на кариотип в современной врачебной практике чаще всего используют при медико-генетическом консультировании. Такой способ получения материала помогает получить достаточное количество клеток (чаще всего лейкоцитов), которые и будут выращиваться в лаборатории, фиксироваться, окрашиваться специальными красителями и исследоваться.

Когда анализ кариотипа важен

Часто оказывается, что в бесплодии супружеской пары виноваты хромосомные изменения в клетках одного из потенциальных родителей, поэтому при бесплодии или привычном невынашивании беременности исследуют кариотип. Анализ обычно назначают в комплексе инструментальных и лабораторных исследований, но проводить его нужно только по направлению врача, после проведения осмотра и рутинных тестов.

Этот анализ необходим и при выявлении наследственной патологии, особенно передающейся по аутосомно-рецессивному типу (заболевание возникает только при «встрече» двух патологических генов). Сегодня это исследование может назначаться как новорожденному ребенку и человеку в течение всей его последующей жизни, так и плоду – при проведении инвазивной диагностики. В этом случае материалом для анализа становится околоплодная жидкость, частицы плаценты или хориона.