Болезнь Пика

Видео: Лобно височная деменция

Болезнь Пика диагностируется уже на первых неделях жизни ребенка. Заболевание характеризуется резким похудением и все нарастающим опуханием живота. Эти симптомы имеют в своей основе увеличение печени и селезенки. Болезнь Нимана-Пика вызывает увеличение лимфоузлов и пожелтение кожных покровов, в некоторых случаях наблюдается лейкоцитоз и гиперхолестеринемия. Смерть пациента наступает вследствие нарастающего истощения и поноса. При вскрытии обнаруживается ожиревшая печень, селезенка, увеличенные в размерах лимфатические узлы. Болезнь Пика вызывает окраску надпочечников и всех внутренних органов в ярко-желтый цвет. Связано это с отложением фосфатидов в тканях клеток. Липоиды могут откладываться в волокнах сердца, клетках нервной системы, скелетной мускулатуры, эпителии и органах внутренней секреции.

Болезнь Пика имеет в своем основании нарушения липоидного и фосфатидного обмена. Заболевание носит врожденный и семейный характер, мальчики
и девочки болеют одинаково часто. Болезнь Ниманна-Пика чаще всего наблюдается
среди евреев-ашкенази, в остальных случаях заболевание встречается в
соотношении 1:100 000 новорожденных.

Заболевание сопровождается тяжелыми поражениями нервной системы, общей задержкой развития. Впервые болезнь Пика была описана в 1922 году, на сегодняшний момент описано около 100 случаев заболевания. Причины
патологии неизвестны, но одним из неблагоприятных факторов является кровное
родство родителей ребенка.

Клиническое проявление болезнь получает в грудном возрасте, наиболее часто в первое полугодие жизни новорожденного. Имеются, однако, разрозненные описания клинических признаков заболевания в детском и даже молодом возрасте. Постепенно у пациента развивается асцит, значительно увеличиваются лимфоузлы. Кожные покровы выглядят блестящими и восковидными, появляются пигментированные участки.

При начальных стадиях заболевания появляются двигательные расстройства – пирамидные знаки, повышение сухожильных рефлексов и тонуса мышц,
парезы конечностей. На более поздних стадиях болезнь Пика характеризуется
гипотонией мышц и отсутствием сухожильных рефлексов. У ребенка стремительно
развивается глухота, слепота и идиотия. На глазном дне часто обнаруживается
атрофия зрительного нерва и пятна в макулярной области. При паталогоанатомических исследованиях нередко устанавливаю лейкопению и гипохромную анемию.

Видео: F 02.0 Критерии диагностики деменции при болезни Пика по МКБ 10

Прогноз для жизни неблагоприятный – болезнь характеризуется злокачественным течением. Большинство пациентов погибает в первые два года жизни. Причиной смерти служит сердечно-легочная недостаточность и интеркуррентные инфекции.

Эффективных методов лечения болезни Нимана-Пика на сегодняшний день не существует. Для лечения применяются гормональные препараты, ферменты, экстракты печени, переливания крови. Однако все эти методы положительных
результатов не дают, также как и спленэктомия. В целях профилактики заболевания,
родителям, имеющим ребенка с болезнью Пика, рекомендуется воздерживаться от
дальнейшего деторождения.

Тип наследования этого заболевания до сих пор не установлен, так как пациенты погибают в младенческом возрасте. Болезнь предположительно передается по аутосомно-рецессивному типу. Это приводит к накоплению в тканях и органах сфингомиелина, при этом кожа ребенка приобретает коричнево-желтый оттенок. При разных вариантах течения болезни нервная система поражается в разной степени. Выявляется снижение тромбоцитов, анемия, размягчение костных тканей. Дети с таким заболеванием, не имеющие значительных поражений нервной системы, имеют более благоприятный прогноз для жизни.