Синдром олбрайта. Синдром мак-кьюна-олбрайта-брайцева. Причины, лечение

Видео: Редкая болезнь — синдром Олбрайта – Я соромлюсь свого тіла. Анонс. Смотрите 11.02.16

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта был назван в честь двух выдающихся врачей, описавших его более полувека назад. Они рассказали обществу о детях, большинство из которых были девочками. У многих из них был низкий рост, круглое лицо, короткая шея, укороченные IV и V плюсневые или пястные кости, имели место спазмы мышц, изменение скелета, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали. Наблюдалась также задержка умственного развития и эндокринные заболевания, выраженные ранним половым созреванием с менструальным кровотечением, развитием груди, ростом волос на лобке и груди, увеличением темпов роста детей и изменением кожи.

В современной медицине термин «синдром Олбрайта» используется применительно к пациентам, имеющим все или лишь некоторые эндокринные и кожные аномалии. Есть случаи, когда диагноз ставили в раннем детстве. Однако в типичных случаях его ставят детям в 5-10 лет, на основании признаков, которые свойственны этому заболеванию. Вообще оно является редким и передается по наследству. Остаются неизвестными как этиология, так и патогенез этого недуга. Давайте рассмотрим признаки заболевания.

Видео: Загадочный диагноз

Нарушения в эндокринной системе

Чаще всего у девочек, имеющих синдром Олбрайта наблюдается преждевременное половое созревание, которое вызвано эстрогенами, выделяющимися в кровь от кисты яичников. Кисты могут увеличиваться, после уменьшаться в своих размерах в течение нескольких недель или дней. С помощью процедуры УЗИ есть возможность увидеть и измерить размеры новообразований. Кисты могут вырастать до вполне приличных размеров. Были случаи, когда она выросла до размеров мяча для гольфа, то есть больше 50 мм в диаметре.

Увеличение груди и менструальные кровотечения наблюдаются вместе с ростом кисты. Если у девочки началась менструация до 2 лет, то это является первым симптомом синдрома Олбрайта. Однако наличие нерегулярных менструаций и кист яичников могут наблюдаться как у подростков, так и у взрослых женщин. Это все не мешает иметь здоровых детей.

Видео: Russia: 20 y/o with McCune-Albright Syndrome becomes beauty blog sensation

Лечение детей, имеющих преждевременное половое созревание, достаточно трудно и малоэффективно. Даже если кисту удалят хирургическим способом, она может снова возникнуть. При принятии гормона прогестерона может быть остановлена менструация, но быстрые темпы развития и роста костей не замедляются. Возможны негативные последствия для работы надпочечников. При лечении используются препараты для приема внутрь, блокирующие синтез эстрогена.

Функции щитовидной железы

50 процентов людей, имеющих синдром Олбрайта, страдают нарушениями функции щитовидной железы. Это так называемый зоб, узелки и кисты. Возможны в редких случаях тонкие структурные изменения. У этих пациентов уровень вырабатываемого гипофизом тиреотропного гормона низкий, а вот уровни гормонов щитовидной железы имеют нормальные показатели или немного повышены. Проводится лечение, с помощью которого уменьшается синтез гормонов щитовидной железы. Оно показано в тех случаях, когда уровень выделяемых гормонов достаточно высок.

Чрезмерная секреция гормона роста

При заболевании гипофиз начинает выделять большое количество гормона роста. У детей, которым был поставлен такой диагноз, как синдром Олбрайта, была обнаружена акромегалия. У юношей стали появляться грубые черты лица, быстро увеличились руки и ноги, они могли страдать артритом. Лечение детей с такими признаками сводится к хирургическому удалению области гипофиза и использованию синтезированных аналогов гормона соматостатина, подавляющих выработку гормона роста.

Прочие эндокринные нарушения

Достаточно редко имеется чрезмерная секреция и расширение надпочечников. Подобное нарушение может привести к ожирению туловища и лица, увеличению массы тела, прекращению роста и кожной хрупкости. Все эти симптомы назвали синдромом Кушинга. При таких изменениях удаляют пораженный надпочечник или принимают лекарства, которые уменьшают синтез кортизола.

Иногда у детей, которые имеют синдром Олбрайта, в крови наблюдается очень низкий уровень фосфора вследствие большой потери фосфатов с мочой. Это нарушение может быть причиной изменения костей, связанного с рахитом. В качестве лечения назначают пероральные фосфаты и витамин D в дополнение.

Нарушения, связанные с кожей

На коже с рождения или вскоре после него появляются пятна цвета «кофе с молоком». Они чаще всего возникают на крестце, туловище, конечностях, ягодицах, задней поверхности шеи, лбу, на волосистой части головы, затылке. Все они также являются признаком того, что у ребенка синдром Олбрайта. Фото этих пятен можно увидеть ниже.

Хотя при таком заболевании, как нейрофиброматоз, тоже есть пятна цвета «кофе с молоком». Однако для синдрома Олбрайта характерны более крупные пятна с неправильными очертаниями, их меньше по количеству. Они имеют диаметр от 1 до нескольких сантиметров, коричневый оттенок. Цвет у всех одинаковый, они овальные по своей форме, для них характерна гладкая поверхность. При гистологических исследованиях чаще всего выявляется, что эпидермис не изменен по своей структуре, но количество меланина в кератиноцитах немного увеличено.

Видео: Tlc canl

Единичные пятна подобного типа могут встречаться и у вполне здоровых людей. Если они не беспокоят и не растут, то в лечении нет необходимости. Если же наблюдается интенсивный рост, имеются пятна неправильной формы, то рекомендуется исследовать их гистологически. А затем удалить хирургическим способом.

Видео: Биологический возраст. Прогерия - синдром преждевременной старости

Заключение

Таким образом, можно сказать, что для синдрома Олбрайта характерно поражение костей или черепа, наличие на коже пигментных пятен, раннее половое созревание. Хотя бывают случаи, когда присутствуют только первые два симптома. Вообще основным признаком синдрома являются костные поражения (остеодисплазия). Однако при наступлении половой зрелости этот процесс приостанавливается. У взрослых людей изменения костей не прогрессируют. Вообще, при выявлении и правильном лечении прогноз терапии данного заболевания вполне благоприятный.