Генеалогический метод. Изучение родословной

Изучение родословной осуществляется человеком с древнейших времен. В 18-19 веках достаточно широко начал применяться анализ людской патологии (заболеваемости). Таким образом, начал формироваться генеалогический метод исследования. Впоследствии происходило усовершенствование как линии составления родословных, так и линии поиска вариантов статистического анализа имеющихся данных.

Клинико-генеалогический метод – это способ исследования родословных, использование которого позволяет проследить распределение патологии в роду или семье при указании типа родственных отношений между их членами.

Этот вариант изучения считается универсальным. Генеалогический метод используется в решении проблем теоретического характера достаточно широко. В частности, данный способ исследования применяют при:

Видео: Твоя родословная. Гаплогруппа G2a.wmv

- установлении у признака характера наследственности-

- определении вида наследования заболевания или признака-

- оценке пенетрантности (частоты проявления) гена-

- анализе процесса картирования (определения положения гена относительно прочих на хромосоме) и сцепления генов-

- исследовании интенсивности процесса мутации-

- расшифровке механизмов, на которых основано взаимодействие генов.

В современной медицине известно достаточно большое количество генетических патологий. Именно поэтому разработана программа по исследованию каждой беременной женщины на шесть наследственных заболеваний. К ним относят:

- фенилкетонурию-

- синдром Дауна-

- врожденный гипотиреоз-

- андрогенитальный синдром-

- галактоземию-

- муковисцидоз.

Генеалогический метод может являться в некоторых случаях единственным способом, при использовании которого можно определить вид наследования заболевания в семье, выяснить природу патологии, оценить прогноз недуга, провести дифференцированный диагноз с прочими наследственными болезнями. Кроме того, применение данного исследовательского варианта позволяет рассчитать вероятность рождения больных детей, а также подобрать адекватные и целесообразные мероприятия по дородовой диагностике, профилактике, лечению, адаптации и реабилитации.

Видео: Твоя родословная. Гаплогруппа R1a

Генеалогический метод предполагает составление родословной и ее графического изображения.

В ходе данных мероприятий осуществляется сбор информации о пробанде (индивиде, изучением которого занимается специалист) и его семье. Как правило, исследования проводятся с пациентом или носителем изучаемого признака. Однако генеалогический метод может быть использован не только в медицине.

Видео: ДНК-генеалогия. Род Урсулы.wmv

В одной родительской паре дети называются сибсами (братья и сестры). При наличии только одного родителя – полусибсами. Они могут быть единокровные (с общим отцом) или единоутробные (с общей матерью).

Как правило, составление родословной осуществляется с целью изучения нескольких (или одного) заболеваний (признаков). Объем информации может зависеть от количества поколений, вовлеченных в нее (родословную).

Анализ полученных сведений предполагает при выявлении видов наследования учет ряда особенностей.

Так, например, на аутосомно-доминантный тип указывает частое выявление признака в родословной (почти в каждом поколении), у мальчиков и девочек одинаково часто. Присутствие признака у одного из родителей способствует появлению его у половины или всего потомства.

При составлении родословных каждое поколение должно располагаться на своей горизонтали или радиусе. Нумерация поколений осуществляется римскими, а членов семей – арабскими цифрами.

При наличии в семье нескольких наследственных заболеваний, между собой несвязанных, для каждой патологии родословная составляется отдельно.