Туберозный склероз

Видео: Туберозный склероз

Туберозный склероз - это наследственное заболевание, причинами которого являются изменения в 16 и 9 хромосомах человека. Симптомы болезни появляются уже на первом году жизни новорожденного. Заболевание характеризуется поражениями кожи, глаз, неврологическими изменениями, аномалиями внутренних органов. Вокруг носа появляется сыпь красноватого оттенка в форме «бабочки» и депигментационные пятна, достигающие до 1 см в диаметре. Туберозный
склероз вызывает возникновение фиброзных бляшек на лбу и гладких восковидных
наростов. Появляются также шагреневые пятна – уплотнения на коже с шероховатой
поверхностью.

Видео: Ангиомиолипомы почек ассоциированные с туберозным склерозом. Диагностические критерии

На дне глазного яблока образуется опухоль, которая по мере разрастания изменяет цвет радужной оболочки глаза. Туберозный склероз у детей проявляется в виде судорог практически сразу же после рождения. Припадки плохо купируются и бывают очень сильными. Постепенно развивается умственная отсталость, вплоть до идиотизма. Пациенты плохо идут на контакт, склонны к аутизму. Туберозный склероз вызывает возникновение опухолей и полипов в кишечнике, почках, сердце и других внутренних органах. Формируются «сотовые» легкие. При подозрении на эту болезнь проводится ядерно-резонансная и компьютерная томография головного мозга. Обследования глазного яблока проводят с помощью офтальмографии.

Разнообразные клинические проявления заболевания являются результатом поражения соединительной и фиброзной ткани во внутренних органах.
Исследования показывают, что в состав новообразований входит избыточное
количество клеток нескольких или одного типов. Бугорки могут поражать извилины
головного мозга, базальные ядра, ствол мозга и мозжечок. В зависимости от
локализации, опухоли вызывают окклюзионную гидроцефалию. Со временем бугорки могут кальцинироваться или перерасти в злокачественную гигантоклеточную
астроцитому. В редких случаях наблюдается развитие глиобластомы.

Видео: Артем Калин очень нуждается в Вашей помощи!!!!

На сегодняшний день излечение от болезни невозможно, поэтому назначается только симптоматическое лечение. Туберозный склероз диагностируется у одного новорожденного на 100 тысяч. Судороги купируют кортикостероидами,
больным назначается нитразепам и клоназепам. При целенаправленном лечении
судорожных припадков развитие умственной отсталости можно немного
приостановить. Туберозный склероз лечат применением кетогенной диеты с
пониженным содержанием углеводов и белков и с повышенным – жиров. Это дает
возможность снизить частоту припадков, а в сочетании с ацетазопламидом свести
их к минимуму. В случае возникновения гидроцефалии проводится шунтирование. Для коррекции кожных покровов проводят лазерную аргоновую коррекцию кожи пациентов, сохранивших интеллект, которым кожные наросты доставляют эстетические неудобства. При поражении легких назначается прогестерон, сердце лечат с помощью терапевтических средств. При возникновении почечных кровотечений, угрожающих жизни, проводится неотложная нефрэктомия, большие почечные кисты пунктируются.

Проблемы, связанные с физическими недостатками и умственной отсталостью, должны быть корригированы в центрах по поддержке инвалидов с помощью клинических психологов. Важным моментом является психологическая помощь
родителям больного ребенка. Усилия медиков, психологов и родителей должны быть
направлены на обучение самостоятельному приему пищи, воспитание навыков
опрятности и обслуживанию ребенка себя в туалете. Туберозный склероз имеет
неблагоприятные прогнозы для жизни. Наиболее часто болезнь заканчивается
летальным исходом. Продолжительность жизни с этим диагнозом составляет около 5 лет.