Мутационная изменчивость и виды мутаций

Термин "мутация" восходит к латинскому слову "mutatio", что в буквальном переводе означает - изменения или перемена. Мутационная изменчивость обозначает устойчивые и явные изменения генетического материала, что выводится в наследственные признаки. Именно это является первым звеном в цепочке формирования наследственных болезней и патогенеза. Данное явление стало активно изучаться только во второй половине 20-го века, а в настоящее время всё чаще можно слышать, что мутационная изменчивость должна изучаться, так как знание и понимание данного механизма становится ключевым для преодоления проблем человечества.

Существует несколько видов мутаций в клетках. Их классификация зависит от разновидности самих клеток. Генеративные мутации происходят в половых клетках, также существуют гаметические клетки. Любые изменения наследуются и зачастую обнаруживаются в клетках потомков, от поколения к поколению передаётся ряд отклонений, которые в итоге становятся причиной заболеваний.

Соматические мутации относятся к неполовым клеткам. Их особенность в том, что они проявляются только у того индивида, у которого появились. Т.е. изменения не передаются по наследству другим клеткам, а только при делении в одном организме. Соматическая мутационная изменчивость проявляется заметней тогда, когда она начинается на ранних стадиях. Если мутация случается на первых стадиях дробления зиготы, то возникнет больше клеточных линий с отличными друг от друга генотипами. Соответственно, уже больше клеток будет нести мутацию, такие организмы называются мозаичными.

Уровни наследственных структур

Мутационная изменчивость проявляется в наследственных структурах, отличающихся разным уровнем организации. Мутации могут происходить на генном, хромосомном и геномном уровнях. В зависимости от этого изменяются и виды мутационной изменчивости.

Генные изменения затрагивают структуру ДНК, в результате чего она меняется на молекулярном уровне. Такие изменения в некоторых случаях никак не влияют на жизнеспособность белка, т.е. функции никак не меняются. Но в других случаях могут происходить дефектные образования, что уже прекращает способность белка выполнять свою функцию.

Мутации на хромосомном уровне уже несут более серьёзную угрозу, потому что они влияют на формирование хромосомных болезней. Результатом такой изменчивости являются изменения в структуре хромосом, а здесь уже задействовано сразу несколько генов. Из-за этого может изменяться обычный диплоидный набор, что в свою очередь может в целом повлиять и на ДНК.

Геномные мутации также как и хромосомные могут стать причиной формирования хромосомной болезни. Примеры мутационной изменчивости на этом уровне - анеуплоидия и полиплоидия. Это увеличение или уменьшение числа хромосом, которые для человека чаще всего оказываются летальными.

К геномным мутациям относится трисомия, означающая наличие трёх гомологических хромосомы в кариотипе (увеличение количества). Такой отклонение приводит к формированию синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Моносомия означает наличие только одной из двух гомологических хромосом (уменьшение количества), что практически исключает нормальное развитие эмбриона.

Причиной возникновения подобных явлений становятся нарушения на разных стадиях развития половых клеток. Происходит это в результате анафазного отставания - гомологические хромосомы при делении клетки движутся к полюсам, и одна из них может отставать. Также существует понятие "нерасхождение", когда хромосомы не смогли разделиться на стадии митоза или мейоза. Результатом этого становится проявление нарушений разной степени тяжести. Изучение данного явления поможет разгадать механизмы и, вероятно, даст возможность предсказывать и влиять на эти процессы.