Леша - Нихана синдром: фото, тип наследования, причины, симптомы, лечение

Синдром Леша - Нихана относят к наследственным заболеваниям, которые связаны с нарушением обмена. Болезнь проявляет себя с первых месяцев жизни. Она опасна тем, что против нее нет специфической терапии. Лечение помогает лишь стабилизировать состояние, но не исцелить ребенка полностью, искоренив причину. В чем особенности этой патологии? Какова вероятность развития такого синдрома?

Видео: Lesch-Nyhan Syndrome

Определение

Среди редких нарушений пуринового обмена выделяют патологию Леша - Нихана. Синдром чаще встречается у мальчиков, так как сцеплен с X-хромосомой. Его связывают с ферментной недостаточностью, в результате которой нарушается обмен мочевой кислоты, ее количество увеличивается. Накопление этого вещества проявляется рядом неврологических и метаболических проявлений, на основании которых и можно заподозрить болезнь. Странное поведение малыша требует медицинского обследования, в которое входит сбор общих анализов и генетическая экспертиза.

Этиология

С чем связан синдром Леша - Нихана? Причины этой патологии кроются в генетических нарушениях. Это значит, что к развитию патологии приводит наличие рецессивного гена у матери – дефект сцеплен с полом. Подробнее процесс развития описан ниже. При этом наличие такого гена не всегда ведет к развитию синдрома – вероятность составляет 25 %. Для того чтобы оценить риск развития патологии, рекомендуется проведение медико-генетического консультирования.

синдром Леша Нихана фото

Генетическое нарушение

Синдром Леша - Нихана (тип наследования рецессивный, сцепленный с полом) является тяжелым наследственным заболеванием. Его связывают с поражением гена HPRT (гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы), который расположен на X-хромосоме – на ее длинном плече. У женщин имеется две таких хромосомы, а у мужчин одна, именно поэтому генетическое нарушение чаще встречается у сильного пола. Случаи развития синдрома у женщин достаточно редки, а его появление можно объяснить инактивацией X-хромосомы.

Видео: Синдром Лёша — Нихена

Биохимические особенности

В связи с ферментативными нарушениями проявляется синдром Леша - Нихана. Биохимия его заключается в дефиците гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. В нормальных условиях этот фермент имеется во всех клетках, но большее его количество обнаруживается в нейронах головного мозга. Генетическое нарушение приводит к его отсутствию, в результате чего нарушается обмен гипоксантина. Благодаря этому образуется чрезмерное количество мочевой кислоты, которая обнаруживается при анализах в моче и крови. Именно поэтому у больных возникают симптомы подагры.

Видео: Жажда поедания человеческой плоти: синдром Лёша-Нихена

Особенности имеет спинномозговая жидкость. В ней повышается уровень гипоксантина, а не мочевой кислоты. Это становится причиной неврологических отклонений, а мочевая кислота через гематоэнцефалический барьер пройти не в состоянии. Этиология поведенческих нарушений на данный момент не установлена. Ученые не связывают ее с избытком гипоксантина и мочевой кислоты. Есть мнение, что гиперурикемия приводит к недостатку дофамина. Формируется повышенная чувствительность D1-рецепторов, расположенных на стриарных нейронах. Это может привести к повышенной агрессии.




синдром Леша Нихана тип наследования

Клинические проявления

С генетическими нарушениями связывают то, как проявляет себя синдром Леша - Нихана. Симптомы патологии прежде всего отражают поражение нервной системы. Больных беспокоит выраженный судорожный синдром, при этом судороги захватывают отдельные группы мышц. Также распространены гиперкинезы, проявляющиеся подергиванием конечностей в результате самопроизвольного повышения мышечного тонуса. Дети с таким синдромом отстают как в физическом, так и в умственном развитии: их речь невнятная, возможно позднее начало ходьбы. Воздействие на функцию блуждающего нерва ведет к усилению рвотного рефлекса: опорожнение желудка происходит без какой-либо причины. Кроме того, нередки параличи и эпилептические припадки. Заболевание связано с нарушением обмена веществ, в результате чего возникают специфические проявления. За сутки, как правило, выделяется большое количество мочи, что связано с постоянной жаждой и почечной патологией. Мочевая кислота скапливается в мочках ушей, приводя к образованию так называемых тофусов. В моче обнаруживаются кристаллы мочевой кислоты, имеющие оранжевую окраску. Кроме того, в процесс вовлекаются суставы, обычно мелкие. В них развивается воспалительный процесс – артрит.

синдром Леша Нихана симптомы

Поведение

Влияет ли на образ жизни и привычки болезнь Леша - Нихана? Синдром серьезно меняет поведение больного за счет поражения ЦНС. Ребенок становится очень беспокойным, его настроение постоянно меняется. Особого внимания заслуживают приступы агрессии, которые могут возникать без причины в любой момент. Такие дети обладают склонностью к самоповреждению, то есть наносят себе укусы и расчесы. Именно это считают характерным симптомом патологии. Даже сохранение полноценной болевой чувствительности не останавливает больных. Они могут кричать от боли, но продолжать причинять себе увечья.

синдром Леша Нихана лечение

Диагностика

Постановка диагноза "синдром Леша - Нихана" (фото больных представлены в статье) основывается на клиническом осмотре и специальных дополнительных методах исследования. Предположить патологию помогут три основных симптомокомплекса. Обращают внимание на мышечные расстройства судорожного характера, склонность к самоповреждению и полиурию. Особую роль играет травмирование себя, что должно насторожить родителей. После выявления симптоматики ребенка направляют на анализ мочи и крови. Биохимия позволит определить уровень мочевой кислоты в этих биологических жидкостях. Также необходимо произвести генетическое обследование, которое подтвердит диагноз. Рекомендуется проведение УЗИ почек для выявления в них патологии. После подтверждения заболевания ребенок становится на учет к неврологу и ревматологу.

Синдром Леша Нихана причины

Лечение



Фармакологические и немедикаментозные методы помогают корректировать синдром Леша - Нихана. Лечение направлено на профилактику осложнений и улучшение состояния. Для снижения риска формирования почечной недостаточности необходимо снижение уровня мочевой кислоты, чего достигают "Аллопуринолом". Рекомендуется применение "Диазепама" для успокоения пациента и устранения попыток причинить себе повреждения. Возможен прием других седативных препаратов. Дополнением к этому необходим постоянный контроль поведения. При агрессивных приступах возможно назначение "Рисперидона". Кроме того, следует исключить стрессовые ситуации. Это поможет больному адаптироваться в окружающей его обстановке и войти в тесный контакт с другими людьми. Поддержка родственников является неотъемлемым фактором, который поможет корректировать поведение. Для защиты от самоповреждения рекомендуется пеленание или мягкие перчатки. Раньше часто прибегали к удалению зубов, для того чтобы исключить укусы. На данный момент развитие медицины, в частности стоматологии, позволяет применять специальные пластинки, которые надеваются на зубы, не причиняя дискомфорта больному.

Леша нихана синдром

Осложнения

Как и у большинства патологий, осложнения имеются и у болезни Леша - Нихана. Синдром может приводить к последствиям, связанным с накоплением мочевой кислоты и гипоксантина. Эти нарушения сокращают продолжительность жизни и не позволяют нормально адаптироваться в обществе. Среди выраженных нарушений – артрит и нефролитиаз.

Воспаление суставов связано с оседанием мочевой кислоты. Скопление ее кристаллов оказывает разрушающее воздействие на хрящевую ткань и ее окружение. Как правило, поражаются суставы стоп и кистей. В области воспаления появляется болезненность и гиперемия. Болевой синдром усиливается при движении.

синдром Леша Нихана биохимия

Нефролитиаз (или камни в почках) может привести к такому осложнению, как пиелонефрит. В воспалительный процесс вовлекается лоханка почки. Инфекция может распространяться гематогенным или уриногенным путем и поражать клетчатку и интерстиций. При переходе воспаления в хроническую стадию запускаются процессы необратимого склерозирования. Развитие патологии приводит к формированию тяжелой почечной недостаточности. Особенно опасно замещение структурных элементов почки соединительной тканью, именно это необратимо нарушает ее функцию - выделение ненужных организму веществ.

В этом заключаются особенности патологии Леша - Нихана. Синдром является полностью неизлечимым. Терапия направлена на снижение клинических проявлений и стабилизацию состояния. Большую роль в этом играет окружение больного и условия жизни.



Внимание, только СЕГОДНЯ!


Поделись в соцсетях:
Оцени статью:


Похожее
» » » Леша - Нихана синдром: фото, тип наследования, причины, симптомы, лечение