Неонатальный скрининг и его значение для раннего выявления наследственных патологий

Время от рождения до 28 дня жизни - неонатальный период. Он делится на ранний и поздний. Ранний период длится до 8 дня после рождения. Этой время характеризуется прохождением активных приспособительных реакций к условиям вне материнского организма. Так, радикально меняется тип питания, дыхание и кровообращение. В позднем неонатальном периоде приспособительные реакции продолжаются.

Учитывая серьезные перестройки в организме новорожденного, он подлежит тщательному наблюдению в первый месяц жизни. В это время проводится неонатальный скрининг - комплекс обязательных обследований, которые проводятся с целью раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний.

У каждого новорожденного забирают каплю крови с пяточки на специальные бланки, которые отправляют в медико-генетические центры для проведения бесплатного исследования. Если в крови обнаруживают маркер определенного заболевания, ребенок направляется на консультацию к генетику, который назначает повторные анализы и соответствующее лечение в случае подтверждения диагноза.

Неонатальный скрининг чрезвычайно важен, поскольку помогает своевременно выявлять тяжелые нарушения в организме новорожденных детей и своевременно проводить терапевтические мероприятия.

С помощью данного обследования могут обнаруживать:

&bull- врожденный гипотиреоз - относится к наиболее частым патологиям. Возникает болезнь на фоне недостаточного развития щитовидной железы, а также при отсутствии или дефиците тиреотропного гормона гипофиза. Кроме этого, нарушения в работе щитовидки определяются антитиреоидными антителами и некоторыми лекарствами, которые могли циркулировать в крови матери во время беременности. Если вовремя не выявить данную патологию, у детей развиваются тяжелые мозговые нарушения и умственная отсталость. Симптомы врожденного гипотиреоза достаточно «размыты» - желтуха, гипотермия, плохой аппетит и вялое сосание груди, наличие пупочной грыжи и хриплого плача, сухость кожи, большой язык, широкие швы черепа. Такая клиническая картина неспецифическая, поэтому правильно установить диагноз довольно сложно. И именно неонатальный скрининг позволяет своевременно провести диагностику-

&bull- фенилкетонурию, которая является врожденным нарушением аминокислотного обмена, когда нарушается образование тирозина, что ведет к задержке психического развития. Своевременное выявление данной патологии позволяет назначить специальную диету и предупредить тяжелые осложнения-

Видео: Исследования при беременности: УЗИ, КТГ, тест шевеления плода, доплер и др.

&bull- адреногенитальный синдром - проявляется врожденной дисфункцией коры надпочечников-

&bull- галактоземию - наследственная ферментная патология, при которой нарушается обмен галактозы и возникает тяжелая клиника уже на второй неделе заболевания - слабость, рвота, поражение печени и развитие двусторонней катаракты. Неонатальный скрининг помогает выявить это заболевание и назначить диету с заменой молока на соевые продукты, что помогает нормализовать состояние ребенка-

&bull- муковисцидоз.

Тщательное наблюдение за новорожденным также помогает диагностировать неонатальный сепсис, который приводит к полиорганной недостаточности и смерти детей при отсутствии лечения, а также патологии слуха.